Artykuły i publikacje o chorobie

Rola rehabilitacji i aktywności fizycznej w poprawie dobrostanu niepełnosprawnych dzieci z zespołem Dandy’ego Walkera.

Autorzy: Ewa Guz, Krzysztof Turowski, Mirosław Bierkus, Piotr Godlewski, Aleksandra Sajek, Jolanta Zuzda, Rudi Brás, Marcin Pasek
Słowa kluczowe: zespół Dandy-Walkera, niepełnosprawność, rehabilitacja, problemy zdrowotne.
Streszczenie
Zespół Dandy’ego Walkera (ZDW) to bardzo rzadka wada ośrodkowego układu nerwowego (OUN), która stanowi wyzwanie dla osób zajmujących się rehabilitacją. Wymaga to dużej wiedzy i umiejętności w wyborze odpowiedniej aktywności, która pozwala na postęp w procesie rehabilitacji. Problemy zdrowotne chorych scharakteryzowane fizycznej
w niniejszym opracowaniu, potwierdzają tą obserwację.
Cel
Celem pracy było przedstawienie złożoności problemów zdrowotnych związanych
z zespołem Dandy’ego Walkera, a także wskazanie trudności w wyborze metod rehabilitacji chorych dzieci.
Metoda
30 dzieci z Polski za pomocą karty badania lekarskiego, która została opracowana
w ramach działalności badawczej Instytutu Medycyny Wsi w Lublinie. Dodatkowo przeanalizowano dokumentację medyczną chorych dzieci.
Wyniki
W ramach przeprowadzonych badań udokumentowano 75 diagnoz medycznych
w grupie 30 dzieci. Większość diagnoz dotyczyła układu nerwowego. Znalazły się wśród nich: zespół Dandy’ego Walkera, wariant zespołu Dandy’ego Walkera, padaczka, porażenie mózgowe, agenezja ciała modzelowatego, wodogłowie i zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Liczba diagnoz medycznych wskazuje, że jedno dziecko może być dotknięte kilkoma zaburzeniami. Taka sytuacji powoduje wiele wyzwań podczas procesu rehabilitacji
i planowania aktywności fizycznej.
Wnioski
Rehabilitacja dzieci z ZDW powinna być prowadzona w wielu obszarach. Wyzwaniem, które może się pojawić, jest hipotonia pniowa i jednoczesna spastyczność kończyny. Wielość problemów zdrowotnych wymaga od rehabilitantów wysokich kwalifikacji i szerokiej wiedzy na temat istoty choroby.
Wprowadzenie
Każda choroba, która powoduje zaburzenia psychiczne i fizyczne, stanowi ogromne obciążenie dla chorego dziecka jak i dla całej rodziny. Niezbędne jest by rodzice i dziecko poddali się reżimowi leczenia i rehabilitacji, które wymaga całkowitej reorganizacji codziennego życia. Często jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy zawodowej, a całe ich życie skupia się wokół wszystkiego, co towarzyszy leczeniu i rehabilitacji zarówno fizycznej, społecznej i pedagogicznej. Opisane poniżej problemy zdrowotne mają na celu uświadomienie jak dużego wsparcia potrzebują rodzice chorych dzieci. W badanej grupie zaobserwowano zbyt późne rozpoczęcie rehabilitacji chorych dzieci, a także błędy w doborze ćwiczeń, które
mogą wynikać z braku wiedzy personelu rehabilitacyjnego na temat istoty zespołu Dandy’ego Walkera. Zauważono też, że podczas planowania czynności ruchowych pominięto wiele objawów co spowodowało wzmocnienie deficytów neurologicznych. Przedstawione badania mają na celu uświadomienie, jak trudna w wielu aspektach jest sytuacja dzieci z ZDW. Istota choroby: zespół Dandy’ego Walkera (ZDW) to bardzo rzadko występująca wada centralnego układu nerwowego (OUN) o nie znanej etiologii. Mówiąc o zespole Dandy’ego Walkera mamy na myśli następujące cechy widoczne w obrazie MRI: częściową lub całkowitą agenezję robaka móżdżku, torbiel pajęczynówki na sklepieniu IV komory komunikującą się z nią , powiększenie tylnego dołu czaszki z wyższym umiejscowieniem półkul móżdżku, które często wykazują cechy hypoplastyczne, całkowite lub częściowe zamknięcie otworów Magendiego
i Luschki , , , , .
Jaki jest efekt zaburzeń architektonicznych dolnej części czaszki?. Ze względu na zamknięcie otworów drenażowych (z komory IV przez przegrody błoniaste) w 53% do 82% przypadków rozwija się wodogłowie. Aktywne wodogłowie jest absolutnym wskazaniem do założenia zastawki komorowo-otrzewnowej. Istnieje też wariant zespołu, w którym nie występują wszystkie cechy. W wariancie DWS najczęściej obserwujemy agenezję robaka móżdżku i niedorozwój półkul móżdżku. Na zdjęciu poniżej (rys.1) krótka strzałka pokazuje dużą torbiel w tylnym dole czaszki unoszącą zatokę potyliczną. Długa strzałka pokazuje hypoplastyczny robak móżdżku i hipoplazję móżdżku . Dwie małe strzałki wskazują widoczne rozszczepienie kości potylicznej, a litera C pokazuje hipoplazję półkul mózgowych
o skrzydlatym wyglądzie.
Widoczna jest hipoplazja ciała modzelowatego, hipoplazja robaczka móżdżku, widzimy,
że tył czaszki ma normalny rozmiar, a komora IV jest tylko nieznacznie powiększona.

Rys. 1 Obraz MRI 5 letniej dziewczynki z zespołem Dandy’ego Walkera
Źródło: Anon, Imaging in Dandy’- Walker Malformation: Overview, Radiography, Computed, Tomography
Móżdżek jest bardzo ważną strukturą w tylnej części czaszki odpowiedzialną wraz
z robakiem za równowagę i postawę ciała, kontrolę umiejętności neuromotorycznych (szczególnie wykonywanie nieograniczonych ruchów) i wyższe funkcje poznawcze oraz regulację napięcia mięśni owego . Dzięki tym strukturom możemy koordynować płynność naszych ruchów. Móżdżek komunikuje się ze śródmózgowiem, mostem i rdzeniem przedłużonym za pomocą trzech konarów móżdżku , . Jak wspomniano wcześniej w zespole Dandy-Walkera występują uszkodzenia strukturalne w obrębie zarówno robaka jak i móżdżku, co objawia się najczęściej ataksją móżdżkową, hypotonią mięśni tułowia oraz różnymi opóźnieniami rozwojowymi , . Zaburzenia mikrostruktualne są szczególnie widoczne w obszarze połączeń między móżdżkiem z mostem, rdzeniem i śródmózgowiem.
Dzięki rozwojowi sposobów diagnozowania, a szczególnie obrazowania tensora dyfuzji możemy uwidocznić ciągłość i kierunek przebiegu włókien nerwowych OUN i wyizolować drobne uszkodzenia . Traktografia tensora dyfuzji daje większe możliwości oszacowania uszkodzeń w obrębie konarów móżdżku niż konwencjonalne MRI , . Dlaczego jest tak ważne dokładne rozpoznanie uszkodzeń w obrębie móżdżku?. Ostatnie badania potwierdzają,
że móżdżek nie jest tylko prostym ośrodkiem koordynacji ruchowej. Jest także częściej uznawany za centrum wyższych funkcji poznawczych. Literatura przedmiotu opisuje ważną rolę móżdżku w percepcyjnym, językowym, poznawczym i afektywnym , , , , , .
Taki stan rzeczy pokazuje jak bardzo rodziny chorych z zespołem Dandy’ego Walkera potrzebują wsparcia. W 2007 roku rodzice chorej dziewczynki założyli fundację chorych na zespół Dandy’ego Walkera „Podaj dalej”. Ich celem było uczenie rodziców jak żyć i jak sobie radzić z tą rzadką chorobą oraz jak sprawić by chore dzieci mogły normalnie funkcjonować
w społeczeństwie. Od 2007 roku fundacja organizuje co roku nad morzem zjazdy edukacyjno-integracyjne dla rodzin z dziećmi chorymi na ZDW. Podczas zjazdu dzieci są badane
i konsultowane przez specjalistów z dziedziny neurologii, neurochirurgii oraz prowadzone są zajęcia rehabilitacyjne. Dziećmi zajmuje się także pedagog, a rodzice zdobywają potrzebną wiedzę o istocie choroby, możliwych powikłaniach i sposobach zapobiegania utrwalaniu się ubytków neurologicznych. Zjazdy obfitują w różnego rodzaju zajęcia, począwszy od sportowych, poprzez zabawy w wodzie, spacery na plaży i wieczorne czytanie bajek. Rodzice dzielą się swoimi doświadczeniami i budują wzajemne relacje. Można zaobserwować postępy dzieci w zakresie sprawności fizycznej i intelektualnej potwierdzające wartości prowadzonej rehabilitacji.
Metody i materiał badawczy
W badaniach wzięły udział rodziny z Polski zarejestrowane w fundacji „Podaj dalej” chorych z zespołem Dandy’ego Walkera . przeanalizowano także dokumentację medyczną 30 dzieci. Standaryzowane karty badań lekarskich (dorosłych i dzieci) opracowano w ramach działalności badawczej Instytutu Medycyny Wsi w Lublinie. Zgoda na używanie tych kart została podpisana przez autora narzędzia badawczego. Z kartami badań lekarskich rodziny zgłosiły się do lekarza rodzinnego. Gadanie dzieci polegało na dokładnym zebraniu historii pacjentów: przebytych chorób, zabiegów chirurgicznych, urazów, chorób towarzyszących
i przewlekłych, dolegliwości i objawy chorób. Następnie lekarze przeprowadzili badanie fizykalne w celu określenia deficytów, objawy chorób oraz oceny sprawności psychofizycznej.
Wyniki badań.
Problemy zdrowotne dzieci.
Ze wszystkich grup chorób sklasyfikowanych przez Międzynarodową Statystyczną Klasyfikację Chorób i Problemów Zdrowotnych w przypadku badanej grupy dzieci zdiagnozowano choroby z 7 grup. Rozkład diagnoz przedstawiono w tabeli 1.
Tab. 1 Diagnozy w badanej grupie dzieci
Grupa chorób N %
Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych 3 1,3
Zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania 4 5,5
Choroby układu nerwowego 57 79,1
Choroby ucha i wyrostka sutkowatego 2 2,7
Choroby układu oddechowego 1 1,3
Choroby układu mięśniowo-szkieletowego i tkanki łącznej 2 1,3
Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe 6 8,3
Razem 75 diagnoz
Źródło: opracowanie własne.

Tab. 2 Schemat stopni epikryzy lekarskiej, ułożony w oparciu o ogólną ocenę stanu zdrowia i zapotrzebowania na opiekę medyczną i społeczną
STOPNIE EPIKRYZY
Sytuacja zdrowotna badanej osoby KATEGORIE OPIEKI
Zakres koniecznej pomocy lekarskiej, profilaktycznej, opiekuńczej, społecznej
I. Bez objawów chorobowych (zdrowy) 0 – nie wymaga leczenia i opieki
II. Niewielkie odchylenia w stanie zdrowia, okresowo występujące objawy choroby, pełna zdolność do pracy, zagrożenie niedostrzegalne 1 – okresowa opieka okresowa
III. Chory przewlekle o nieznacznie obniżonym stopniu ogólnej sprawności organizmu, a ostrą chorobą zakaźną, nie powodującą następstw, okresową niesprawnością utrudniającą pracę. Zadowalająca prognoza zdrowotna. 2 – stała opieka medyczna podstawowa
3 – okresowa opieka specjalistyczna
4 – czynne poradnictwo
IV. Chory przewlekle, z możliwościami trwałych następstw, o znacznie obniżonym stopniu ogólnej sprawności organizmu, wątpliwa prognoza co do wyleczenia, znaczne ograniczenie możliwości pracy stale lub okresowo. 5 – intensywne leczenie specjalistyczne (szpitale, kliniki, sanatoria)
6 – pełny proces rehabilitacji lub wybrane jego elementy ( w tym zaopatrzenie w przedmioty rehabilitacyjne i pomocnicze)
V. Ciężko chory (choroba ostra, przewlekła z pogorszeniami i z powikłaniami), niezdolny do samodzielnego życia i pracy. Niepomyślne rokowanie co do długości życia. 7 – intensywna opieka lekarsko-pielęgniarska i intensywna opieka ze strony innych osób (rodzina, opiekunki itp.)
8 – opieka terminalna (hospicjum) oraz 1, 5,6
Źródło: opracowanie własne na podstawie kart badań lekarskich Instytutu Medycyny Wsi w Lublinie.
Udokumentowano w sumie 75 diagnoz lekarskich w grupie 30 dzieci. Najwięcej
z nich dotyczy chorób układu nerwowego. Wśród nich są: zespół Dandy’ego Walkera, wariant zespołu Dandy’ego Walkera, padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, agenezja ciała modzelowatego, wodogłowie oraz zmiany malacyjne OUN. Z pozostałych grup można wymienić: niedoczynność tarczycy, upośledzenie umysłowe, autyzm, dysmorfie, zapalenie ucha środkowego, astmę oraz zespół Kippela- Feila. Liczba postawionych diagnoz świadczy
o tym, że jedno dziecko może być obciążone kilkoma chorobami. Taki stan rzeczy sprawia,
że opieka nad dzieckiem wymaga szerokiej wiedzy zarówno od personelu medycznego jak i od rodziców.
Po przyporządkowaniu stopni epikryzy lekarskiej okazało się, że 7 dzieci zakwalifikowano do V stopnia epikryzy i 7 kategorii opieki. Wskazana kwalifikacja oznacza, że są to osoby ciężko chore, niezdolne do samodzielnego funkcjonowania z niepomyślnym rokowaniem co do długości życia. Przynależność dziecka do tej grupy (7 kategoria opieki) oznacza, że wymaga ono intensywnej opieki medycznej. Drugą grupą pod względem ilości okazała się grupa dzieci zakwalifikowanych do III grupy epikryzy i 3 kategorii opieki. III stopień to chorzy przewlekle o nieznacznie obniżonym stopniu ogólnej sprawności organizmu z zadawalającą prognozą zdrowotną i okresową opieką specjalistyczną.

Dyskusja
Jak wspomniano na początku, zespół Dandy’ego Walkera jest bardzo rzadką wadą rozwojową centralnego układu nerwowego, która często współistnieje z innymi wadami rozwojowymi i genetycznymi. Literatura przedmiotu opisuje przypadki wad serca, wad szkieletowych twarzy , , , . Wśród 30 dzieci objętych badaniami jedno dziecko miało wadę serca, jedno dysmorfię, rozszczep wargi i podniebienia. Ponad połowa dzieci było w trakcie diagnozowania zaburzeń metabolicznych.
W badanej grupie 38 dzieci, u 25 z nich stwierdzono wady i zaburzenia, które współistnieją z zespołem Dandy’ego Walkera . Tabela 3 podsumowuje wady, które są wspólne dla oby grup.

Tabela 3. Lista współistniejących wad z dwóch grup osób z zespołem Dandy’ego Walkera

Wady współistniejące Badania własne
(30 chorych dzieci) Pascual-Castroviejo et al. (38 chorych dzieci)
Number of cases % Number of cases %
Macrocephaly 2 6.6 31 81.5
Hypertelorism 2 6.6 14 36.8
Strabismus 12 40 14 36.8
Psychomotorretardation 12 40 8 21
Intracranialhypertenision 2 6.6 6 15.8
Palpebralptosis 1 3.3 4 10.5
Heartmalformation 1 3.3 6 15.7
Ophthalmicanomalies 1 3.3 6 15.7
Agnessis of corpuscallosum 3 10 5 13.1
Kippel-Felisyndrome 1 3.3 1 2.6
Cleft lip and pllate 1 3.3 1 2.6

Źródło: opracowanie własne.
W przypadku badań własnych odsetek respondentów w stosunku do liczby badanych mających zaburzenia psychomotoryczne i zeza okazała się większy niż w grupie opisanej przez Pascual- Castroviejo i in. Jednak powiększony odwód głowy dotyczył 81,5% w grupie Pascual- Castroviejo i tylko 6,6% w grupie badań własnych w porównywalnej grupie 8 dzieci urodziło się w wyniku cięcia cesarskiego, podczas gdy w badanej grupie było 14 takich urodzeń.
Literatura przedmiotu opisuje prawidłową procedurę rehabilitacji pacjentów z ZDW. Rehabilitacja osób z ZDW polega głównie na wspomaganiu rozwoju psychomotorycznego dziecka, eliminowaniu i zapobieganiu deficytom neurologicznym związanym z zaburzeniami napięcia mięśniowego , . Istotne jest aby taka wielopłaszczyznowa rehabilitacja odbywała się w sposób systematyczny i stały. Wtedy możemy spodziewać się znacznego postępu w rozwoju dziecka. Wykorzystywanie ćwiczeń i procedur integracji półkulowej stymuluje naturalne mechanizmy rozwoju dziecka i integruje procesy psychofizyczne . Program ćwiczeń powinien obejmować następujące elementy: obraz ciała, koordynacja ruchowa, postawa, sprawność mięśniowa, sprawność układu krążenia, siła mięśni brzucha.
W rehabilitacji dzieci z zespołem Dandy’ego Walkera celowe jest wprowadzenie do ćwiczeń ruchów rotacyjnych i kołowych. Wprowadzenie tych ruchów zwiększa skuteczność
i poprawia motorykę pacjenta poprzez rozwój ciała w sposób symetryczny i zrównoważony. Ponadto ćwiczenia powinny być proste i nieskomplikowane. Proponowane ćwiczenia w sposób miękki rozwijają muskulaturę ciała, dają pełną kontrolę nad ciałem i nie przeciążają stawów, więzadeł ani ścięgien. Sugerowane ćwiczenia poprawiają koordynację ruchów i równowagę ciała. Większość prezentowanych ćwiczeń wykonywana jest w pozycji siedzącej lub leżącej .
Najczęściej stosowanymi metodami rehabilitacji wspomagającymi rozwój psychomotoryczny dzieci są: NDT-Bobath, metoda Vojty, integracja sensoryczna. Wybór konkretnej metody zależy od wieku dziecka i potrzeb w konkretnym momencie rozwoju, dlatego dziecko powinno być dokładnie zbadane np. metodą INPP (Institute for Neuro Physiological Psychology założonego w 1975 roku przez doktora Petera Blythe). W tej metodzie dzieci są badane za pomocą standardowych testów medycznych, które oceniają zakres ich możliwości fizycznych, czyli: koordynację motoryki dużej i równowagę, schemat rozwoju ruchowego, aktywność móżdżku, dysdiadochokinezę, występowanie nieprawidłowych odruchów pierwotnych i posturalnych, kontrolę ruchów gałek ocznych, percepcję wzrokową, VMI – integrację wzrokowo-słuchową, badanie audiometryczne, słuchanie dychotyczne.
Na podstawie badań i testów należy opracować indywidualny program ćwiczeń ruchowych pod nadzorem rehabilitanta. Natomiast proste ćwiczenia zlecone przez rehabilitanta powinny być wykonywane codziennie w domu pod nadzorem rodziców, czas trwania ćwiczeń do 30 minut przez okres 12 miesięcy. Obowiązkowa jest systematyczna kontrola lekarska oceniająca postępy a także możliwość zweryfikowania ćwiczeń .

Wnioski
Proces rehabilitacji dzieci z zespołem ZDW powinien być prowadzony w wielu obszarach. Szczególnym wyzwaniem jest hipotomia mięśniowa tułowia i jednoczesna spastyczność kończyn. Taka mnogość problemów zdrowotnych wymaga od rehabilitantów wysokich kwalifikacji i rozległej wiedzy o ogólnym stanie zdrowia oraz o istocie choroby. Zaniedbanie rehabilitacji prowadzi do utrwalenia wad neurologicznych. W badanej grupie zaobserwowano skutki źle prowadzonej rehabilitacji: wiotkość tułowia, przykurcze kończyn dolnych, wady postawy i chodu. Obserwacja wskazuje na brak ukierunkowanych metod rehabilitacji odpowiednich dla osób z zespołem Dandy’ego Walkera. Brak dostępnej literatury i opisów dotyczących złożoności tej wady oraz jej wpływu na pogłębianie się problemów zdrowotnych. Powyższa analiza jest pierwszą próbą uchwycenia szerokiego obrazutej wrodzonej wady rozwoju.

Wnioski ogólne
Taki stan rzeczy pokazuje jak bardzo te rodziny jako grupa potrzebują wsparcia. Dokładnie 10 lat temu rodzice chorej dziewczynki założyli Fundację chorych na zespół Dandy’ego Walkera „Podaj dalej”. Ich celem było uczenie rodziców jak żyć i jak sobie poradzić z tą rzadką chorobą oraz jak sprawić, by chore dzieci mogły funkcjonować w społeczeństwie. Od 2007 roku Fundacja organizuje co roku zjazdy edukacyjno-integracyjne dla rodzin z dziećmi chorymi na ZDW nad morzem. Podczas zjazdu dzieci są badane i konsultowane przez specjalistów z dziedzin neurologii, neurochirurgii oraz prowadzone są zajęcia rehabilitacyjne. Dziećmi zajmuje się także pedagog a rodzice zdobywają potrzebną wiedzę o istocie choroby, możliwych powikłaniach i sposobach zapobiegania utrwalaniu się ubytków neurologicznych. Zjazdy obfitują w różnego rodzaju zajęcia począwszy od sportowych poprzez zabawy w wodzie, spacery na plaży i wieczorne czytanie bajek. Rodzice dzielą się swoimi doświadczeniami i budują wzajemne relacje. Można zaobserwować postępy dzieci w zakresie sprawności fizycznej i intelektualnej potwierdzające wartość prowadzonej wieloobszarowej rehabilitacji. W maju tego roku odbył się zjazd jubileuszowy z okazji 10 rocznicy powstania Fundacji. Z tej okazji zorganizowano krótką konferencję naukową podczas której przedstawiono najnowsze doniesienia z badań na temat istoty choroby, rehabilitacji i zagadnień psychologii rodziny oraz radzenia sobie w sytuacji trudnej jaką jest przewlekła choroba dziecka.

Bibliografia.
1. Alexander, A.L. et al., 2007. Diffusion tensor imaging of the brain. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 4(3), pp.316–29.
2. Bierkus M., Skalski D., Lizakowski P. 2016. Efekty poprawy zdrowia po pobycie rehabilitacyjnym w Kompleksie Wypoczynkowym „Róża Wiatrów” w Darłówku Zachodnim. W: Medycyna, bezpieczeństwo i zdrowie. Red. A. Borkowska, K. Grobelska, E. Zielińska. Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu. Collegium Medicum w Bydgoszczy. Bydgoszcz.
3. Bolduc, M.-E. & Limperopoulos, C – tamże.
4. Bolduc, M.-E. & Limperopoulos, C., 2009. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Developmental Medicine & Child Neurology, 51(4), pp.256–267.
5. Bolduc, M.-E. & Limperopoulos, C., 2009. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Developmental Medicine & Child Neurology, 51(4), pp.256–267.
6. Boltshauser, E., 2004. Cerebellum-small brain but large confusion: a review of selected cerebellar malformations and disruptions. American journal of medical genetics. Part A, 126A(4), pp.376–85.
7. Calabrò, F., Arcuri, T. & Jinkins, J.R., 2000. Blake’s pouch cyst: an entity within the Dandy-Walker continuum. Neuroradiology, 42(4), pp.290–5
8. Correa, G.G., Amaral, L.F. & Vedolin, L.M., 2011. Neuroimaging of Dandy-Walker Malformation. Topics in Magnetic Resonance Imaging, 22(6), pp.303–312.
9. Denison P.E., Denison G.E. 2003. Kinezjologia edukacyjna dla dzieci. Podstawowy podręcznik kinezjologii edukacji dla dzieci i rodziców. Warszawa.
10. Krägeloh-Mann, I- tamże.
11. Krägeloh-Mann, I., 2010. Lesions in early cerebellar development – do they matter? Developmental Medicine & Child Neurology, 52(8), pp.694–694.
12. Lee, A.Y. et al., 2013. Changes in a cerebellar peduncle lesion in a patient with Dandy-Walker malformation: A diffusion tensor imaging study. Neural regeneration research, 8(5), pp.474–8.
13. Lee, A.Y. et al – tamże.
14. Levine, D., 1999. Central nervous system abnormalities assessed with prenatal magnetic resonance imaging. Obstetrics & Gynecology, 94(6), pp.1011–1019.
15. Manel, L. et al., 2012. A rare inborn error of metabolism associated with a Dandy–Walker malformation. Acta Neurologica Belgica, 112(4), pp.425–426.
16. Manel, L. et al., tamże.
17. Middleton, F.A. & Strick, P.L., 2001. Cerebellar projections to the prefrontal cortex of the primate. The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 21(2), pp.700–712.
18. Nigri, F. et al., 2014. Dandy-walker malformation and down syndrome association: good developmental outcome and successful endoscopic treatment of hydrocephalus. Case reports in neurology, 6(2), pp.156–160.
19. Nigri, F. et al., 2014. Dandy-walker malformation and down syndrome association: good developmental outcome and successful endoscopic treatment of hydrocephalus. Case reports in neurology, 6(2), pp.368-370.
20. Pascual-Castroviejo I., Velez W., Pascual-Pascual I.S., Roche M.C. & Villarejo F. 1991. Dandy-Walker malformation: analysis of 38 cases. Child’s Nerv Syst 7, 88 (1991). https://doi.org/10.1007/BF00247863 , https://doi.org/10.1007/
21. Pascual-Castroviejo I., Velez W., Pascual-Pascual I.S., Roche M.C. & Villarejo F., tamże.
22. Regner A. Wczesna interwencja logopedyczna wobec dziecka zagrożonego niepełnosprawnością. W: Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju małego dziecka. Red. B. Cytowska, B. Winczura. Kraków: Impuls.
23. Schmahmann, J.D. & Pandya, D.N., 1997. The cerebrocerebellar system. International review of neurobiology, 41, pp.31–60.
24. Schmahmann, J.D. & Sherman, J.C., 1998. The cerebellar cognitive affective syndrome. Brain : a journal of neurology, 121, pp.561–79.
25. Śmigiel, R. & Kaczan, T., 2012. Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Impuls.
26. Son, S.M. et al., 2007. Diffusion tensor imaging demonstrates focal lesions of the corticospinal tract in hemiparetic patients with cerebral palsy,
27. Steinlin, M., Styger, M. & Boltshauser, E., 1999. Cognitive impairments in patients with congenital nonprogressive cerebellar ataxia. Neurology, 53(5), pp.966–73.
28. Stevens C.S., Lachman R.S. 2010. New lethal skeletal dysplasia with Dandy–Walker malformation, congenital heart defects, abnormal thumbs, hypoplastic genitalia, and distinctive facies. American Journal of Medical Genetics Part A, 153A,no.8: 1915-1918. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33488 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.33488
29. Tamada, T. et al., 1999. Cerebro-cerebellar functional connectivity revealed by the laterality index in tool-use learning. Neuroreport, 10(2), pp.325–31
30. Tavano, A. et al., 2007. Disorders of cognitive and affective development in cerebellar malformations. Brain : a journal of neurology, 130(Pt 10), pp.2646–60.
31. Zuzda J.G., Latosiewicz R. 2010. Innovative Program of Recreational Classes Using Rotational Movements. Białystok: Politechnika Białostocka. Białystok. Rola rehabilitacji i aktywności fizycznej w poprawie dobrostanu niepełnosprawnych dzieci z zespołem Dandy’ego Walkera.
Autorzy: Ewa Guz, Krzysztof Turowski, Mirosław Bierkus, Piotr Godlewski, Aleksandra Sajek, Jolanta Zuzda, Rudi Brás, Marcin Pasek
Słowa kluczowe: zespół Dandy-Walkera, niepełnosprawność, rehabilitacja, problemy zdrowotne.

Publikacje i artykuły – zespół Dandy – Walkera

Przedstawione artykuły i fragmenty publikacji na temat zespołu Dandy – Walkera publikowane są dla celów edukacyjnych i informacyjnych. W żadnym razie prosimy nie traktować informacji tutaj przedstawionych jako ściśle medycznych choć oparte są o publikacje o takim charakterze. Informacje te stanowią próbę pomocy tym wszystkim, których podobnie jak nas dotknął problem tej choroby. Prosimy jednak pamiętać, że konieczny jest kontakt z lekarzem specjalistą. Postanowiliśmy podzielić się naszą wiedzą na temat zespołu Dandy – Walkera zdobywaną latami w związku z chorobą i leczeniem naszej córki Joanny. Wierzymy, że w ten sposób pomożemy tym, którzy doświadczają podobnego problemu i nie posiadają wiedzy na temat choroby.

§ Publikowanych w portalu Fundacji materiałów prosimy nie kopiować i powielać ponieważ chronione są prawami autorskimi. – Ewa i Piotr Wiśniewscy – rodzice Joanny

Publikacje i artykuły na temat zespołu Dandy-Walkera

Neurolingwistyka Praktyczna 2016 nr 2
Małgorzata Oleksy, Małgorzata Krajewska

OBRAZ KLINICZNY ZESPOŁU DANDY ’EGO-WALKERA Z OPISEM PRZYPADKU W ŚWIETLE OBECNYCH METOD LECZENIA WODOGŁOWIA

Streszczenie

Zespoł Dandy’ego-Walkera jest grupą rzadkich wad wrodzonych tyłomózgowia powstałą w okresie embrionalnym. Obejmuje torbielowate poszerzenie komory IV, częściową lub całkowitą agenezję robaka móżdżku i poszerzenie tylnej jamy czaszki z uniesieniem namiotu i zatok mózgu. Etiologia zespołu nie jest do końca znana, ale powszechne jest współwystępowanie wad narządowych oraz zaburzeń chromosomalnych. Podstawowymi badaniami niezbędnymi do oceny charakteru wodogłowia w zespole Dandy’ego-Walkera są badania tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. W oparciu o nie można stwierdzić niekomunikujący charakter wodogłowia.Obecnie rozwój leczenia chirurgicznego wodogłowia przebiega w dwóch kierunkach:
1) poszukiwania tzw. idealnej zastawki,
2) doskonalenia technik neuroendoskopowych.
słowa kluczowe: zespoł Dandy’ego-Walkera, wodogłowie, implantacja zastawki,leczenie neuroendoskopowe

Etiologia i obraz kliniczny zespołu

Zespoł Dandy’ego-Walkera (ang. Dandy-Walker syndrome – DWS) obejmuje następującą grupę wad rozwojowych tylnej jamy czaszki: Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant i Mega cysterna magna (Bieganowska-Klamut i in. 1995: 61)1. Występuje z częstością od 1 : 25 000 do 1 : 35 000 porodów, z nieznaczną dominacją płodów żeńskich (3 : 1) (Szymański i in. 1995: 42). Etiologia zespołu Dandy’ego-Walkera do dzisiaj nie została dokładnie wyjaśniona. Ustalono, że przyczyną jest atrezja (niedrożność) otworów odpływowych komory IV, tzw. otworów Luschki i Magendiego. Po raz pierwszy został on opisany w 1914 r. przez Dandy’ego i Blackfana, i do dziś wiąże się go z torbielowatym poszerzeniem komory IV, zaburzeniem rozwoju robaka móżdżku i poszerzeniem tylnej jamy czaszki wraz z uniesieniem namiotu móżdżku i zatok mózgu. Wielkość torbieli oraz defekt robaka móżdżku mogą obejmować bardzo szeroki zakres. Z jednej strony stwierdza się całkowity brak robaka z dużą torbielą w tylnym dole czaszki, a z drugiej defekt może dotyczyć tylko tylno-dolnej części robaka, któremu towarzyszy torbiel o niewielkich rozmiarach (Szymański i in. 1995: 41). W przypadku Dandy-Walker variant dochodzi do dysgenezji (tj. nieprawidłowego wykształcenia) móżdżku bez poszerzenia tylnej jamy czaszki, częściowego niedorozwoju robaka móżdżku i rożnego stopnia poszerzenia IV komory. Jest on zaliczany do lżejszych wad rozwojowych tylnej jamy czaszki. Obraz poszerzonego zbiornika wielkiego z niezmienionym robakiem móżdżku i komorą IV obserwowany jest z kolei w ramach Mega cysterna magna (Bieganowska-Klamut i in. 1995: 62). Powyższe zaburzenia architektoniki tylnego dołu czaszki stanowią przeszkodę w prawidłowym krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego, czego konsekwencją jest rozwijające się wodogłowie obturacyjne, obserwowane w znaczącej większości przypadków zespołu Dandy’ego-Walkera. Co istotne, zespół ten rzadko występuje jako zmiana izolowana. Ze współistniejących patologii wewnątrzczaszkowych najczęściej stwierdza się: wentrikulomegalię (tj. poszerzenie komór bocznych mózgu) lub jawne wodogłowie, niedorozwój ciała modzelowatego, zwężenie lub poszerzenie wodociągu mózgu, torbiele splotu naczyniówkowego komór bocznych (zob. ryc. 1). Wśród wad wrodzonego tylnego dołu czaszki wymienia się: 1. Przepukliny mózgowe potyliczne, 2. Zespół Arnolda-Chiariego, 3. Torbiele tylnego dołu czaszki (tu m.in. zespół Dandy’ego-Walkera). Obok zmian w centralnym układzie nerwowym mogą również występować wady narządowe. Z wad wrodzonych pozaczaszkowych najczęściej opisuje się: wady serca i łuku aorty, drożny przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie cieśni aorty, złożoną siniczą wadę serca (tzw. tetralogia Fallota), zaburzenie rozwoju zastawki trójdzielnej (tzw. patologia Ebsteina), hipoplazję (niedorozwój) prawej komory, wady układu moczowego (najczęściej dysplazję wielotorbielowatą nerek), rozszczep wargi i podniebienia, wady kończyn. Chociaż etiologia zespołu Dandy’ego-Walkera nie jest dokładnie poznana, istnieją wyraźne przesłanki wskazujące na rolę czynnika genetycznego w postaci patologii chromosomowej, a zwłaszcza trisomii 18, trisomii 13, zespołu Pradera-Williego, zespołu Turnera2. Opisano też rodzinne występowanie zespołu, dziedziczone jako cecha autosomalnie recesywna. W ostatnim czasie badania na szczurach udowodniły, że do powstania wady niezbędna jest mutacja w genach kodujących białko hedgehogs, biorących udział w organogenezie. Zwrócono także uwagę na mutację w genach kodujących macierz zewnątrzkomórkową prowadzącą do zespołu Dandy’ego-Walkera dziedziczonego autosomalnie dominująco (Jasińska 2013). Ze względu na częste współistnienie zespołu Dandy’ego-Walkera z innymi wadami pozaczaszkowymi, niejednokrotnie letalnymi, śmiertelność około- porodowa płodów i noworodków waha się w granicach 30–55% (Szymański i in. 1995: 43). Z powodu obecności tych wad większość dzieci umiera w ciągu pierwszych 2 lat życia. Te z nich, które przeżyją, w późniejszym rozwoju często demonstrują dodatkowo cechy upośledzenia umysłowego. Symptomy kliniczne znamionują uszkodzenie pnia mózgu i móżdżku, i w zdecydowanej większości przypadków pojawiają się w 1 r.ż. (70%), a u pozostałych chorych zwykle przed upływem 3 r.ż. (80%) (Pawlaczyk i in. 2005: 185). Najczęściej występują: uszkodzenie nerwów czaszkowych, oczopląs, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, objawy móżdżkowe – w tym dyzartryczne zaburzenia mowy (tzw. mowa móżdżkowa, skandowana), zaburzenia chodu i równowagi, ataksja (niezborność ruchowa). Towarzysząca zespołowi padaczka wykazuje różnorodność morfologii napadów. Jej bezpośrednią przyczyną może być z kolei agenezja (brak) lub niedorozwój ciała modzelowatego (Kaczan, Śmigiel, Surowiec 2012).

Klasyczny zespół Dandy’ego-Walkera jest kojarzony zwykle z rożnego stopnia nasilonym wodogłowiem zwykle niekomunikującym, które może nie byćstwierdzone przy urodzeniu, ale bardzo często ujawnia się przed 3 miesiącemżycia. Częstość występowania wodogłowia dotyczy 85–90% chorych (Pawlaczyki in 2005: 185).U dzieci poniżej 1 r.ż. ponadto najczęściej obserwuje się wzrost ciśnienia środczaszkowego,powiększenie obwodu głowy, znacznie rzadziej małogłowie. U niektórych dochodzido wydatnego uwypuklenia potylicy lub rozejścia się szwów czaszki.W przypadku osób dorosłych pierwszymi objawami mogą być bole głowy oraz zaburzeniachodu, a także nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, trudności w koncentracji uwagi.
Objawy te są wynikiem narastającego ciśnienia środczaszkowego (Wiśniewska 2010).
Podwzgórzyca, rozumiana jako zespół objawów klinicznych powodowanych dysfunkcją hormonalną podwzgórza, wywołuje z kolei wzmożony apetyt oraz otyłość, które mogą prowadzić do zespołu metabolicznego. Równie szerokie spektrum w przypadku wodogłowia mogą mieć także zaburzenia psychiczne, obejmujące najczęściej zaburzenia zachowania, organiczne zaburzenia nastroju, zaburzenia psychotyczne (pojawiające się w dzieciństwie lub młodości). Przebieg, choć rzadko, może być także bezobjawowy (Jasińska 2013: 239). Z uwagi na powyższe objawy niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze postawienie prawidłowego rozpoznania, czyli jeszcze wtedy, gdy zachowana jest czynność pnia mózgu (Huber 2000). Coraz częściej wspomina się także o możliwości rozpoznania zespołu Dandy’ego-Walkera już pomiędzy 14 a 16 tygodniem ciąży. Dzięki postępom diagnostyki prenatalnej (w tym badaniom ultrasonograficznym (wykonywanym przezpochwowo) obecnie zespół ten wykrywany jest już w życiu płodowym i może być operowany we wczesnym dzieciństwie, co umożliwia normalny rozwój pacjentów dotkniętych tą wadą.

Rola diagnostyki obrazowej

Podstawowymi badaniami niezbędnymi do oceny charakteru wodogłowia, a tym samym przydatności zabiegów neuroendoskopowych, są badania tomografii komputerowej (CT – computer tomography) i rezonansu magnetycznego (MRI – magnetic resonance imaging). Na tej podstawie nie można stwierdzić, czy charakter poszerzenia układu komorowego wskazuje na wodogłowie niekomunikujące. W ocenie bierze się pod uwagę następujące cechy: trójkomorowy charakter poszerzenia układu komorowego, potencjalnie drożną przestrzeń podpajęczą, dno komory III znajdującej się w tyle i poniżej siodła tureckiego. Badanie rezonansem magnetycznym, poza obrazem morfologii układu komorowego, może również pośrednio dostarczać danych, co do przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF – cerebrospinal fluid). W przypadku powstania izolowanych przestrzeni płynu mózgowo-rdzeniowego niezmiernie przydatna jest kolejna odmiana badania rezonansowego, mianowicie constructive interference in steady state (CISS), będąca w stanie ukazać istnienie nawet drobnych przegród niewidocznych w konwencjonalnym badaniu (Nowosławska 2009).

Leczenie – implantacja systemow zastawkowych i techniki neuroendoskopowe

Leczenie zespołu Dandy’ego-Walkera powinno mieć charakter indywidualny, dostosowany osobniczo do każdego pacjenta. Ze względu na to, że aktualnie leczeniem z wyboru są zabiegi, które umożliwiają drenowanie i odprowadzanie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego, rozwój współczesnego leczenia chirurgicznego wodogłowia przebiega w dwóch kierunkach: 1. poszukiwania tzw. idealnej zastawki,
2. doskonalenia technik neuroendoskopowych. Mimo dynamicznego rozwoju technologii zastawkowej, postępu w poznawaniu mechanizmów powstania wodogłowia, fizjologii i patologii krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, nadal nie udało się skonstruować tzw. idealnej zastawki. W dalszym ciągu dominuje pogląd, że „idealna zastawka, to brak zastawki” (Mikołajczyk-Wieczorek i in. 2009: 28). Biorąc pod uwagę dużą ilość dostępnych i stosowanych systemów zastawkowych, można je podzielić na trzy główne grupy: 1. ze względu na lokalizację drenu bliższego i dalszego (np. komorowo–otrzewnowe); 2. ze względu na mechanizm działania zastawki (np. zastawki działające na zasadzie różnicy ciśnień, zastawki działające na zasadzie różnicy ciśnień z wbudowanym urządzeniem zmniejszającym efekt syfonowy, zastawki programowane, zastawki regulujące przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego); 3. ze względu na budowę mechanizmu regulującego przepływ (np. zastawki: embranowe, szczelinowe, stożkowe, kulkowe) (Mikołajczyk-Wieczorek i in. 2009). Współcześnie najczęściej stosowanymi zastawkami są systemy komorowo- -otrzewnowe. Dawniej rutynowo wszczepiano zastawki dosercowe, obecnie stosuje się je wyłącznie w sytuacji, gdy istnieją przeciwwskazania do wszczepienia odprowadzeń dootrzewnowych (np. przebyte zapalenia otrzewnej, noworodkowe zapalenia jelit, przebyte rozległe zabiegi w jamie brzusznej). Należy podkreślić, że zabieg wszczepienia zastawki dosercowej jest dłuższy i bardziej inwazyjny w porównaniu z systemem otrzewnowym. Częściej występują również ciężkie i śmiertelne powikłania. Techniki neuroendoskopowe w leczeniu wodogłowia wykorzystywane są głownie w przypadku braku komunikacji pomiędzy poszczególnymi odcinkami fizjologicznych dróg krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego. Stosuje się tu między innymi wentrykulostomię komory III (czyli wytworzenie przetoki, przez którą odpływa płyn mózgowo-rdzeniowy z komory III), foraminoplastykę (otworów Monroe, Luschki i Megendie) oraz rzadziej akweduktoplastykę (poszerzenie wodociągu mózgu). Warunkiem koniecznym do uniknięcia implantacji układu zastawkowego jest dobra zdolność absorpcyjna w obrębie ziarnistości pajęczynówki. Równie istotnym warunkiem efektywności wentrykulostomii komory III w leczeniu wodogłowia jest zachowana drożność przestrzeni podpajęczej (Mikołajczyk-Wieczorek i in. 2009: 27). Aktualnie stosowana technika zabiegu neuroendoskopowej wentrykulostomii komory III została opracowana przez Scarffa w 1951 roku (Nowosławska i in. 2009: 22). Neuroendoskop wprowadzany jest przez otwór w kości pokrywy czaszki przez róg czołowy komory bocznej i przez światło otworu Monro do światła komory III. Ze względu na różnorodność istniejących zabiegów neuroendoskopowych trudno podać uniwersalną definicję oceny ich skuteczności. Rozpatrując klasyczne leczenie wodogłowia niekomunikującego drogą wentrykulostomii komory III, za wskaźnik efektywności można uznać brak konieczności implantacji układu zastawkowego. Przeciętna skuteczność takich zabiegów dla ogółu chorych wynosi 68–84% (Nowosławska i in 2009: 24). Faktem jest, że jedynie późna okluzja dróg płynowych gwarantuje bardzo wysoką skuteczność, której nie można osiągnąć u chorych z wrodzonym wodogłowiem niekomunikującym i często u tych chorych nie udaje się uniknąć implantacji zastawki. Jak każda forma leczenia zarówno leczenie zastawkowe, jak i neuroendoskopowe, niesie ze sobą ryzyko różnorakich powikłań. Śmiertelność towarzysząca technikom neuroendoskopowym nie odbiega od przypisywanej implantacjom układów zastawkowych. Przy implantowaniu systemów zastawkowych należy się obawiać powikłań mechanicznych (jak np. niedrożność systemu zastawkowego, zespół przedrenowania) oraz infekcji. Powikłania technik neuroendoskopowych obejmują głównie uszkodzenia strukturalne mózgowia, w tym tętnic (uszkodzenie grożące krwotokiem), nerwów (najczęściej nerwu III) oraz endokrynologiczne (w zakresie osi: przysadka – podwzgórze) skutkujące zaburzeniami hormonalnymi. Pojawiają się sporadycznie doniesienia o odległych nagłych zgonach, związanych z krytycznym wzrostem ciasnoty środczaszkowej, u chorych leczonych drogą wentrykulostomii komory III na skutek zamknięcia się połączenia. Nadzieję na zminimalizowanie powikłań daje opracowanie nowych programów, pozwalających na symulację zbliżoną do warunków rzeczywistych – wirtualnej neuroendoskopii trójwymiarowej.

Opis przypadku

Chora, aktualnie lat 30, urodziła się w 40 tygodniu ciąży, uzyskując 10 punktów w skali Apgar. Zarówno przebieg ciąży, jak i okres okołoporodowy były niepowikłane. Po urodzeniu stwierdzono obustronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, z tego powodu czego chora była kilkakrotnie operowana. Ze względu na powiększony obwód głowy w 2 r.ż. wykonano chorej tomografię komputerową głowy, stwierdzono obecność malformacji ośrodkowego układu nerwowego o typie jamy porencefalicznej nadnamiotowo- podnamiotowej. W czasie hospitalizacji nie obserwowano jednak objawów klinicznych wzmożonego ciśnienia środczaszkowego. Wykonany test infuzyjny wykazał prawidłowe parametry krążenia i wchłaniania płynu mózgowo- rdzeniowego. W kolejnych latach rozwój psychofizyczny chorej przebiegał prawidłowo. Wobec ujemnych testów infuzyjnych odstąpiono od leczenia operacyjnego. Pacjentka z powodzeniem kontynuowała naukę w szkole podstawowej, następnie w liceum ogólnokształcącym. Zdała maturę oraz podjęła studia.
świeżej. Wykonane badanie rezonansowe głowy ujawniło obecność torbieli pajęczynówki nad- i podnamiotowej. Z tego powodu chora została poddana hospitalizacji na oddziale neurochirurgicznym. W badaniu nie stwierdzono jednak objawów ogniskowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Wobec braku możliwości wykonania testu infuzyjnego oraz stabilnego wówczas obrazu badania MR, pacjentka nie została zakwalifikowana do zabiegu endoskopowego torbieli pajęczynówki. Dopiero wykonany po kilku miesiącach kontrolny rezonans magnetyczny głowy ujawnił nadnamiotowe asymetryczne poszerzenie układu komorowego (prawa komora większa od lewej, wsp. 0,45; III komora 18 mm). Stwierdzono rozległą torbiel tylnego dołu czaszki (do 14 mm). Rozpoznano zespół Dandy’ego-Walkera. W 23 r.ż. chora poddała się operacji drogą endoskopową, udrożniono wówczas światło torbieli do układu komorowego i wykonano endoskopową wentrikulostomię dna komory III. Po operacji wystąpił u chorej niedowład spastyczny czterokończynowy (mniej wyrażony w kończynie górnej lewej), który z czasem uległ znacznemu zmniejszeniu. W ciągu dwóch kolejnych lat stan kliniczny chorej zaczął się stopniowo pogarszać. W czasie ponownej hospitalizacji na oddziale neurologicznym, stwierdzono powiększenie obwodu głowy, obecność otworu potrepanacyjnego w okolicy czołowej prawej, osłabienie ostrości wzroku, oczopląs grubofalisty w skrajnych położeniach gałek ocznych, nieznacznie wzmożone spastycznie napięcie mięśniowe czterokończynowe (w przewadze w kończynach prawych), żywsze odruchy głębokie w kończynach prawych, obustronnie objaw Babińskiego, obustronną dysmetrię w próbie palec – nos, dodatnią próbę Romberga. W kontrolnym badaniu rezonansowym potwierdzono stabilną wielkość torbieli, powodującą modelowanie i przemieszczenie struktur tylnojamowych na stronę prawą, głównie lewej półkuli móżdżku, bez cech przesiąkania w zakresie układu komorowego. Z powodu uporczywych bólów głowy, nadmiernej senności, towarzyszących nudności i wymiotów, nasilonych zaburzeń chodu (chód na poszerzonej podstawie), chora konsultowana również neurochirurgicznie – stwierdzono brak przepływu pomiędzy torbielą a zbiornikami mózgu, a także zarośnięcie stomii. Pacjentka została poddana ponownej endoskopii torbieli do układu komorowego. Mimo że po operacji stan chorej poprawił się, to jednak po kilku miesiącach ponownie wystąpiły bole i zawroty głowy, a także zaburzenia równowagi. W badaniu MR stwierdzono torbiel pajęczynówki bez komunikacji z układem komorowym, modelującą półkule móżdżku, głownie po stronie lewej, i wnikającą nadnamiotowo z równoczesnym modelowaniem komory III. Na tej podstawie chora została zakwalifikowana do operacji drogą kraniotomii podpotylicznej pośrodkowej. Po zabiegu obserwowano znaczne spowolnienie psychoruchowe pacjentki, bez zaburzeń w zakresie orientacji auto- i allopsychicznej. Dodatkowo stwierdzono takie objawy, jak: niewielkiego stopnia niedowład czterokończynowy (wyrażony bardziej w kończynach prawych), chód na poszerzonej podstawie, brak odruchu podeszwowego po stronie lewej, prawostronny objaw Babińskiego, a także ustawienie gałek ocznych w zezie rozbieżnym. Po około dwóch latach od operacji, z powodu nasilenia objawów neurologicznych, w tym upadków uniemożliwiających samodzielne poruszanie się, bez reakcji na leczenie farmakologiczne, chora poddana została zabiegowi implantacji zastawki średniociśnieniowej, łączącej torbiel tylnej jamy czaszki z jamą otrzewnej. Dzięki temu uzyskano czasową poprawę stanu ogólnego pacjentki. Wykonane badanie CT głowy potwierdziło nieznaczne zwężenie układu komorowego. W przeciągu kolejnego roku – z uwagi na złą tolerancję zastawki i nasilenie objawów neurologicznych – kilkakrotnie dokonywano operacji wymiany zastawki. Po ostatnim zrewidowaniu układu zastawkowego i zaimplantowaniu urządzenia antysyfonowego starszej generacji, uzyskano poprawę stanu pacjentki na około dwa miesiące. Po tym czasie ponownie zaczęły nasilać się uporczywe bóle tyłogłowia, doszło do pogorszenia sprawności ruchowej, zaburzeń równowagi, zaburzeń zwieraczy. W wykonanym badaniu MR kręgosłupa szyjnego wysnuto podejrzenie mielopatii szyjnej6. Z tego powodu chorą ponownie hospitalizowano na oddziale neurologicznym. Wśród objawów stwierdzono wówczas: poszerzenie źrenicy lewego oka z zachowaną reakcją na światło i zbieżność, ustawienie oka prawego w zezie zbieżnym, ograniczenie odwodzenia oka lewego, oczopląs obrotowy przy patrzeniu na wprost i w lewo, niedowład czterokończynowy bardziej wyrażony po stronie prawej, wzmożone odruchy głębokie – wygórowane po stronie prawej, obustronnie objaw Babińskiego i objaw Rossolimo7, napięcie mięśniowe typu koła zębatego8 w czterech kończynach oraz spastyczne w kończynach prawych, obustronne osłabienie czucia dotyku i czucia ułożenia, ataksję kończyn dolnych oraz kończyn górnych z drżeniem zamiarowym, jak również padanie do tyłu w próbie Romberga. Badanie neurologopedyczne uwidoczniło nieznacznego stopnia zaburzenia poziomu wykonawczego mowy o charakterze dyzartrii, z cechami łagodnej dyskoordynacji w obrębie artykulatorów (głownie języka i warg). W zakresie sprawności językowych i komunikacyjnych nie stwierdzono ewidentnych zaburzeń. Potwierdzono jedynie nieznaczne spowolnienie myślowe oraz niewielkie osłabienie pamięci bezpośredniej. Wykonane w czasie hospitalizacji kontrolnie badanie MR kręgosłupa szyjnego wykluczyło cechy mielopatii. Zastosowano leczenie farmakologiczne, uzyskując poprawę sprawności kończyn dolnych. Aktualnie chora – mimo odczuwanych dolegliwości bólowych oraz współwystępujących zaburzeń ruchowych – jest osobą samodzielną. Ze względu na zmieniający się stan kliniczny pozostaje pod stałą opieką lekarską i kontrolą radiologiczną.

Podsumowanie

Wady wrodzone tylnego dołu czaszki, w tym zespół Dandy’ego-Walkera, stanowią częsty problem – nie tylko dla neurochirurga dziecięcego. Jak wynika z przedstawionego opisu przypadku, diagnostyka oraz leczenie muszą być prowadzone przez wielospecjalistyczne ośrodki. Należy podkreślić, iż nadal brak jest jednoznacznych wytycznych, które proponowałyby optymalne leczenie wodogłowia. Tylko dokładna, indywidualna analiza patomechanizmu i przebiegu klinicznego, powiązana z badaniami neuroradiologicznymi, pomaga zrozumieć aktualny stan chorego (który ulega dynamicznym zmianom) i zastosować odpowiednie leczenie neurochirurgiczne. Aktualnie nie ma jednoznacznych naukowych kryteriów wyboru określonego typu zastawki w leczeniu wodogłowia ani takiej zastawki, która przewyższałaby pozostałe typy skutecznością, czyli statystycznie istotną, mniejszą liczbą powikłań. Taki stan rzeczy sprawia, że przy jej wyborze należy kierować się przede wszystkim dokładną analizą kliniczną procesu chorobowego, znajomością mechanizmu funkcjonowania i techniki wszczepiania zwykle kilku typów zastawki, a także analizą piśmiennictwa dotyczącego wyników leczenia wodogłowia. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie, jeszcze przy zachowanej wydolności pnia mózgu, które daje szansę pomyślnego leczenia chirurgicznego, będącego w tych przypadkach jedynym postępowaniem leczniczym. Pomimo braku idealnego systemu zastawkowego oraz wzorowych technik neuroendoskopowych, leczenie neurochirurgiczne wodogłowia u chorych z zespołem Dandy’ego-Walkera daje szansę na dość dobre funkcjonowanie w życiu codziennym. Osoby te muszą jednak pozostawać pod stałą kontrolą wielospecjalistycznego zespołu – lekarskiego, psychologicznego, logopedycznego, fizjoterapeutycznego, co pozwoli w pełnowymiarowym zakresie weryfikować ewentualną dynamikę i zmieniający się paradygmat objawów, a tym samym dostosowywać metody terapeutyczne do indywidualnych potrzeb tych pacjentów. Terapia logopedyczna powinna koncentrować się nie tylko na ćwiczeniach usprawniających czynności wykonawcze mowy tych chorych (w tym także na ćwiczeniach sprawności oddechowych, fonacyjnych, artykulacyjnych, ćwiczeniach koordynacji ruchów naprzemiennych w obrębie artykulatorów i koordynacji czynności oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych, ćwiczeniach prozodii i tempa mowy), ale także uwzględniać elementy terapii kognitywnej – stymulującej i usprawniającej podstawowe funkcje poznawcze, ze szczególnym uwzględnieniem ćwiczeń pamięci oraz procesów uwagi. Należy pamiętać o tym, że jedynie połączenie leczenia neurochirurgicznego i farmakologicznego z szeroko rozumianym oddziaływaniem rehabilitacyjnym, w tym logopedycznym, jest w stanie poprawić jakość życia pacjentów z zespołem Dandy’ego-Walkera i zapewnić im autonomię funkcjonowania.

Bibliografia

Bieganowska-Klamut Z., Kostrewa M., Wieczorek E., Dybiec E. 1995 Ultrasonografia i tomografia komputerowa w diagnostyce wrodzonych malformacji tylnej jamy czaszki. Opis dwóch przypadków „Ultrasonografia Polska”, 5(2), s. 61–66.

Huber Z., Nowakowska K. 2000, Wady wrodzone tylnego dołu czaszki u dzieci, „Neuroskop”, 1(2), s. 121–123.

Jasińska D. 2013, Przypadek nieleczonego zespołu Dandy’ego-Walkera „Neuropsychiatria. Przegląd Kliniczny”, 5(4), s. 237–240.

Kaczan T., Śmigiel R., Surowiec A. 2012, Dzieci z zespołem malformacji Dandy’ego-Walkera, [w:] Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, red. T. Kaczan, R. Śmigiel, Krakow, s. 135–146

Kozubski W. (red. wyd. pol.) 2006, Neurologia i neurochirurgia, Wrocław.

Mikołajczyk-Wieczorek W., Nowosławska E. 2009, Leczenie wodogłowia za pomocą systemow zastawkowych, „Aktualności Neurologiczne”, 9(1), s. 26–36.

Nowosławska E., Mikołajczyk-Wieczorek W., Zakrzewski K. 2009, Leczenie wodogłowia przy wykorzystaniu technik neuroendoskopowych, „Aktualności Neurologiczne”, 9(1), s. 17–25.

Pawlaczyk K., Borysewicz-Szumigała O. 2005, Zespół Dandy-Walkera – opis przypadku, „Dental and Medical Problems”, 42(1), s.183–187.

Szymański W., Włodarczyk L. 1995, Zespół Dandy-Walkera: przegląd piśmiennictwa i opis przypadku, „Ultrasonografia Polska”, 5(1), s. 41–46.

Wiśniewska E. 2010, Zespół Dandy-Walkera bez tajemnic, Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera „Podaj dalej” (e-book).

Czym jest zespół malformacji Dandy’ego–Walkera?

Zespół malformacji Dandy’ego–Walkera to kompleks zaburzeń tyłomózgowia wraz z niedorozwojem móżdżku. Jakie objawy mu towarzyszą? Czym charakteryzuje się wodogłowie, padaczka oraz torbiel w obrębie poszerzonej komory? Co to jest ciało modzelowate? Za co odpowiada robak móżdżku?

Co to takiego?

Zespół Dandy’ego–Walkera to kompleks wrodzonych zaburzeń rozwojowych tyłomózgowia z niedorozwojem móżdżku. Nie określa przyczyny zespołu, obejmuje jedynie złożoną sekwencję zaburzeń tyłomózgowia. Zaburzenia te powstają w około 3.–4. miesiącu życia płodu. Przyczyną zespołu Dandy’ego–Walkera mogą być zaburzenia w krążeniu mózgowym płodu, infekcje wewnątrzmaciczne u matki oraz zmieszane czynniki genetyczne. Zespół Dandy’ego–Walkera może być zmianą izolowaną dotyczącą jedynie wad tyłomózgowia lub może być jednym z elementów szerszego problemu rozwojowego dziecka,czyli jednym z objawów zespołu dysmorficznego.

Charakterystyka

W zespole Dandy’ego–Walkera stwierdza się zaburzenie rozwoju robaka móżdżku (hipoplazja), poszerzenie komory czwartej z utworzeniem torbieli, wodogłowie spowodowane uciskiem komory trzeciej i niedrożnością otworów Luschki i Magendiego (otwory odpływowe komory IV), wysokie ustawienie namiotu móżdżku oraz częściowy lub pełny brak ciała modzelowatego. Przyjmuje się, że wykazanie trzech z wymienionych wyżej objawów spełnia kryteria kliniczne rozpoznania zespołu Dandy’ego–Walkera.

Zespołowi Dandy’ego–Walkera mogą towarzyszyć wady narządów w układzie kostnym, oddechowym, pokarmowym, moczowo-płciowym, jak również w układzie nerwowym (inne struktury mózgowia, np. wady podstawy czaszki, rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe). Diagnostyka zespołu Dandy’ego–Walkera opiera się na specjalistycznych badaniach obrazowych mózgu (NMR, TK). Objawy kliniczne związane są uszkodzeniem struktur tylnej jamy czaszki (objawy móżdżkowe, niedowłady nerwów czaszkowych, oczopląs) oraz z wodogłowiem i wzmożonym ciśnieniem śródczaszkowym.

Wodogłowie

Poważnym w konsekwencjach objawem zespołu Dandy’ego–Walkera jest wodogłowie będące następstwem powstałego w okresie życia płodowego zakłócenia prawidłowego stosunku pomiędzy procesami wytwarzania, krążenia i wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego. Zazwyczaj wtedy współistnieją także inne wady rozwojowe mózgu, takie jak: dziurkowatość mózgu, brak ciała modzelowatego czy też brak robaka móżdżku. Patomorfologiczną przyczyną wodogłowia mogą być następujące zaburzenia rozwojowe: brak lub niedostateczne wykształcenie połączeń czy też przestrzeni warunkujących prawidłowe krążenie płynu, przerost splotu naczyniowego prowadzący do nadmiernego wytwarzania się płynu. W zależności od charakteru opisanych zmian kształtuje się mechanizm powstania i rodzaj wodogłowia.

Objawy kliniczne są charakterystyczne, ponieważ u dziecka następuje powiększenie obwodu główki, czasem już w życiu płodowym. Jednak częściej obwód główki zaczyna się powiększać w pierwszych miesiącach życia. Głowa ma wówczas gruszkowaty kształt. Część mózgowa jest bardzo duża, natomiast część twarzowa niewspółmiernie mała, czoło z kolei wypukłe. Na skórze czaszki często widoczne są poszerzone naczynia żylne. Gałki oczne są ustawione w wytrzeszczu, zwrócone ku dołowi i do wewnątrz.

Mimo możliwości powiększenia się czaszki narastają objawy nadciśnienia śródczaszkowego. Występują oczopląs, zaburzenia koordynacji ruchów kończyn i drżenie, czasem niedowład piramidowy (przeważnie kończyn dolnych), niekiedy napady drgawkowe. Główka jest ciężka, dziecko nie może jej unieść, rozwój psychoruchowy może być znacznie opóźniony. Objawom tym często towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna.

Zaburzenie robaka móżdżku

Kolejnym objawem typowym dla zespołu Dandy’ego–Walkera, wiążącym się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i wymagającym konkretnego działania terapeutycznego, jest niedorozwój lub całkowity brak robaka móżdżku. Móżdżek to struktura anatomiczna znajdująca się w tylnym dole czaszki, która odgrywa ważną rolę w koordynacji ruchów. Leży nad mostem i rdzeniem przedłużonym, między płatami skroniowym i potylicznym. Otrzymuje informacje z dróg czuciowych i oddziałuje na zstępujące drogi ruchowe, wpływając na koordynację, płynność i precyzję ruchów.

Móżdżek bierze udział w zachowaniu równowagi oraz kontroli głowy i oczu, kontroluje także ruchy tułowia i proksymalnych części kończyn. Wpływa także na koordynację pracy mięśni twarzy i głowy związanej z odruchami dotyczącymi kończyn. Bierze też udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów (np. jazda na rowerze).

Zaburzenia rozwojowe móżdżku występują często łącznie z wadami półkul mózgu jako zmiany równoległe z nimi bądź wtórne. Szczególnie często spotyka się je w dysgrafii. Zwykle niedorozwój móżdżku jest częściowy, dotyczy robaka, półkul bądź tylko ich części. Objawy bezwładu móżdżkowego zaczynają występować z chwilą stopniowego zwiększania się zakresu ruchów wykonywanych przez dziecko.

Ruchy dowolne są dysmetryczne, występuje drżenie zamiarowe. Nauka siadania, pionowej postawy i chodzenia jest opóźniona z powodu zaburzeń równowagi. Ponadto obserwuje się zaburzenie mowy(mowa móżdżkowa, skandowana, dyzartryczna). Zaburzenia rozwojowe móżdżku powodują opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Torbiel w obrębie poszerzonej komory

Cysta, czyli torbiel, która jest obecna w zespole Dandy’ego–Walkera, zaczyna się formować
w okresie płodowym. Torbiel może zwiększyć swoje rozmiary do takiej wielkości, która powoduje zaburzenie położenia i rozwoju móżdżku. Obszar w móżdżku zwany robakiem jest albo częściowo niekompletny, albo całkowicie niewykształcony. Robak móżdżku łączy jego prawą i lewą półkulę. Robak odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu postawy i napięcia mięśni.

Niedorozwój ciała modzelowatego

Ciało modzelowate jest strukturą mózgowia zespalającą i integrującą obie półkule. Zaburzenia w powstawaniu struktur ciała modzelowatego mają miejsce w życiu zarodkowym i płodowym i są spowodowane nieprawidłowym zamknięciem przedniego odcinka cewy nerwowej. Etiologia wady jest wieloczynnikowa. Izolowany niedorozwój ciała modzelowatego może nie dawać żadnych poważnych objawów, jednak z reguły powoduje różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną, czasem nawet wodogłowie czy padaczkę.

Padaczka

Często występującym zaburzeniem w zespole Dandy’ego–Walkera jest padaczka. Bezpośrednią przyczyną jej wystąpienia u dzieci obciążonych DWS może być agenezja lub niedorozwój ciała modzelowatego. Padaczka (epilepsja) to przewlekłe zaburzenie mózgowe o różnej etiologii, cechujące się nawracającymi napadami ruchowymi, czuciowymi, wegetatywnymi i psychosensorycznymi, będącymi następstwem nadmiernych wyładowań neuronalnych.

Stanowi zespół objawów o różnej etiologii. Występuje w dwóch podstawowych rodzajach: samoistnej (skrytopochodnej, pierwotnej), w wypadku której ustalenie etiologii jest trudne i która przebiega bez uszkodzeń strukturalnych istoty mózgu, oraz objawowej, której etiologia i zmiany tkanki mózgowej są rozpoznane.

Fragment pochodzi z książki „Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi” autorstwa dr Teresy Kaczan i dr hab. Roberta Śmigiela (wydawnictwo Impuls, Kraków 2012).
Publikacja za zgodą wydawcy.
Bibliografia dostępna u redakcji.

Zespół Dandy-Walkera

Zespół Dandy-Walkera obejmuje grupę wad rozwojowych mózgu. Lokują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne, jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy.

Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać, zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, ze zespół Dandy-Walkera, występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Co to jest móżdżek i jaką pełni rolę w naszym organizmie?

Móżdżek to struktura anatomiczna, znajdująca się w tylnym dole czaszki. Jest okryty półkulami mózgu, od których odgranicza go namiot móżdżku, a lokuje się zaraz za rdzeniem przedłużonym. Tu z kolei jest odgraniczenie w postaci komory czwartej mózgu. Móżdżek ma podobną budowę do mózgu: posiada dwie charakterystyczne półkule, które łączy przewężenie w postaci robaka.

Struktura ta pełni w naszym organizmie konkretne role. Przede wszystkim odpowiada za poruszanie się, koordynację, równowagę, właściwą pracę i napięcie mięśni szkieletowych, dostosowywanie siły mięśni do danej czynności oraz zgrabność i precyzję podejmowanych ruchów. Bierze tez udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów, jak np. jazda na rowerze.

Jakie zmiany zachodzą w obrębie mózgu chorego?

Główną anomalią w zespole Dandego-Walkera, dotyczącą mózgu jest poszerzenie tylnej jamy czaszki oraz odmienne umiejscowienie namiotu móżdżku. Znajduje się on wyżej niż zazwyczaj. Móżdżek z uwagi na zaistniałe patologie jest przesunięty do przodu. Zmiana jego właściwego położenia, związana jest z wytworzeniem dodatkowej torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu. Torbiel ta, może także uciskać na wspomniane wcześniej struktury, negatywnie odbijając się na ich funkcjonowaniu i powodując istotne objawy zespołu. Robak móżdżku z kolei charakteryzuje się hipoplazją, czyli niedorozwojem lub też jest znacznie wybrakowany, gdyż nie ma jego dolnej części.

Czym objawia się zespół Dandy-Walkera?

Symptomy mogące świadczyć o zespole, nie rozwijają się szybko, a mogą już się manifestować we wczesnym dzieciństwie. Na pierwszy plan wysuwają się objawy związane z wodogłowiem i wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Jednak początek może też przebiegać nagle i mieć związek ze stanami zapalnymi lub urazami.

Należy wiedzieć, że każdy przypadek choroby jest inny. Nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od dziecka, uszkodzeń w obrębie móżdżku, wielkości wodogłowia, czy też czasu zmagania się z zespołem.

Pierwsze, subtelne objawy schorzenia, to związane z wystąpieniem wodogłowia zmiany w obrębie czaszki. Zaliczamy do nich rozejście się szwów czaszkowych i/lub powiększenie się jej obwodu oraz uwidocznienie się sieci żył na głowie (cienka skóra, podatna na uszkodzenia). Ponadto dziecko ma słabsze mięśnie szyi (trudności z utrzymaniem głowy) i wolniej się rozwija pod względem psychomotorycznym.

Z kolei dzieci starsze będą wykazywać objawy związane ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, do których należy opóźnienie chodu, ciągłe rozdrażnienie, drgawki, ataksja (niezborność ruchowa), nudności, wymioty, oczopląs, mimowolne ruchy mięśni, problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. Może też pojawić się zaćma lub choroby siatkówki oka. Czasem też zauważa się objawy ze strony innych narządów, jak np. wady serca, wielotorbielowatość nerek, bezdechy śródsenne, jamistość rdzenia kręgowego, nieprawidłowa budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa oraz deformacje kończyn i twarzy. Ponadto około 50% chorych jest upośledzonych umysłowo.

Jakie narzędzia diagnostyczne wykorzystuje się w wykrywaniu zespołu Dandy-Walkera?

Podstawowym badaniem, powinna być wnikliwa analiza fizykalna i zebranie rzetelnego wywiadu od rodziców/opiekunów dziecka. Na pierwszy rzut oka, niepokojące mogą być anomalie w obrębie czaszki, co z reszta najczęściej skłania do wizyty u lekarza. Niestety na ogół lekceważy się objawy związane z trudnościami w szkole i rozdrażnieniem, składając je na przejściowy spadek formy dziecka. Jednak już wtedy może dochodzić do zmian związanych z wodogłowiem.

Oprócz badania fizykalnego, przydatne w diagnozowaniu zespołu Dandy-Walkera, są techniki obrazowania:
– tomografia komputerowa głowy (promienie rentgenowskie)
– rezonans magnetyczny głowy (pole magnetyczne)

Czasem również wykonuje się ventriculogram, czyli badanie rentgenowskie komór mózgu.

Czy zespół jest wyleczalny?

Zespół Dandy-Walkera sam w sobie nie jest wyleczalny. Dąży się do umożliwienia normalnego funkcjonowania osoby chorej w społeczeństwie. Osiąga się to m.in. dzięki leczeniu neurochirurgicznemu, poprzez założenie zastawki dokomorowej, której zadaniem jest odprowadzenie nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli „odbarczenie” wodogłowia.

Oprócz tego stosuje się rehabilitację, po to by nie dopuścić do zaburzeń rozwoju ruchowego i żeby aktywizować dziecko oraz ćwiczyć równowagę i ruchy precyzyjne. Farmakoterapia jest wskazana w celu osłabiania mimowolnych ruchów mięśni i drgawek.

Chory powinien pozostać pod ścisłą kontrolą pediatry i neurochirurga. Najlepiej gdy obydwie strony ze sobą ściśle współpracują i zdają sobie sprawę z powagi stanu chorobowego. Bowiem niekoniecznie założony układ zastawkowy będzie zawsze właściwie działał, co odzwierciedli się w powrocie objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP). Takie ryzyko stwarza już częściowo niedrożna zastawka. Wówczas zauważalnymi objawami będą:
– bóle głowy
– nudności i wymioty
– nadmierna senność
– trudności z myśleniem, nauką
-zaburzenia widzenia, np. widzenie podwójne

Jeżeli zastawka zostanie całkowicie zamknięta, wtedy symptomy te znacznie się nasilają. Ponadto dołączają się do nich zaburzenia świadomości oraz ogromne zagrożenie śpiączką. Objawy świadczące o jakiejkolwiek niedrożności powinny być skonsultowane przez specjalistę neurochirurga w szpitalu.

Gdy zaistnieje taka potrzeba, pewne części układu zastawkowego trzeba zmienić, co ma miejsce na drodze operacyjnej. Na domiar złego, podobne objawy, jak te wspomniane wcześniej, mogą się pojawić na skutek tzw. zespołu przedrenowania, czyli nadmiernego wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednak tu charakterystyczne jest pojawianie się bólu głowy w pozycji stojącej, a jego minimalizowanie w pozycji leżącej.

Warto wiedzieć, że z czasem mogą ujawnić się reakcje alergiczne na tworzywo, z którego wykonana jest zastawka. Dlatego też istotna jest obserwacja skóry głowy, pod kątem odczynów zapalnych, zaczerwienień, owrzodzeń i zadrapań (świadczących o świądzie). Pojawienie się takich objawów powinno być niezwłocznie skonsultowane z lekarzem neurochirurgiem.

Dodatkowo, w przypadku zespołu Dandy-Walkera, może być przydatne skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Choroba może występować rodzinnie.

Jak rokują chorzy?

Rokowanie dla osób z zespołem Dandy-Walkera jest umiarkowanie korzystne. Główną rolę odgrywa tu odpowiednio wczesne i właściwe wdrożenie leczenia wodogłowia i podjęci rehabilitacji.

Niestety, gdy współistnieją z chorobą jeszcze inne wady wrodzone, jak np. wady serca i upośledzenie umysłowe, wówczas rokowanie jest mniej korzystne.

Bibliografia:

1. Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego),
Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2. Dróżdż-Gessner Z., „Zarys pielegniarstwa pediatrycznego”,
Wydawnictwo Naukowe Akademii Medycznej
im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Poznań 2006
3. Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego),
„Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne”, CZELEJ, Lublin 2005
4. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
5. Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik
dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
6. Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A.,
Wills A., Okswordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010
7. Co to jest zespół Dandy-Walkera? Artykuł konsultowany medycznie
przez Profesora Tomasza Trojanowskiego
8. Dandy Walker Syndrome http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=139
z dn. 26.04.2011

PSYCHOSPOŁECZNE FUNKCJONOWANIE OSÓB Z ZESPOŁEM DANDY-WALKERA STUDIUM PRZYPADKU
Praca magisterska(fragmenty)
Autor – MARTA SAWKA

WSTĘP

Każda rodzina zmienia się w czasie, przechodząc kolejne fazy cyklu życia. W trakcie swojego rozwoju musi przystosować się do wydarzeń, które są dla tego rozwoju typowe, na przykład narodziny czy usamodzielnianie się dzieci. Do gwałtownego i nieoczekiwanego naruszenia równowagi życia rodzinnego przyczyniają się narodziny dziecka niepełnosprawnego.

Wraz z pojawieniem się w rodzinie dziecka niepełnosprawnego następuje brutalne zderzenie wyobrażeń, które są pełne entuzjastycznych oczekiwań i ambitnych planów, z chłodną i pozbawioną współczucia diagnozą lekarzy. Uzmysłowienie sobie prawdy o zaburzonym rozwoju dziecka i o jego konsekwencjach jest zawsze dla rodziców krytycznym i dotkliwym przeżyciem, gdyż ich sytuacja zmienia się w sposób niespodziewanie dramatyczny.

Rodzice w momencie uzyskania informacji, że ich dziecko jest, bądź będzie niepełnosprawne przeżywają bardzo silne negatywne emocje od buntu, żalu, gniewu, złości aż po agresję skierowaną do siebie lub na kogoś. Po czasie uczucia te ewaluują.

Przychodzi moment zastanowienia się, refleksji, pozornego przystosowania się, a potem konstruktywnego akceptowania.

Dokładnie te okresy charakteryzuje T. Gałkowski:

Pierwszy okres to szok, zwany też okresem wstrząsu – następuje bezpośrednio po tym, kiedy rodzice dowiadują się, że ich dziecko jest niepełnosprawne.

Drugi okres to kryzys emocjonalny, zwany również okresem rozpaczy lub depresji – rodzice nie potrafią pogodzić się z myślą, że ich dziecko jest niepełnosprawne, winią się wzajemnie za ten stan, między rodzicami pogłębiają się konflikty i kłótnie.

Trzeci okres to pozorne przystosowanie się – rodzice podejmują w tym okresie próby przystosowania się do sytuacji, odwiedzają różnych specjalistów, kontaktują się z organizacjami niosących pomoc dzieciom niepełnosprawnym lub stowarzyszeń grupujących dzieci niepełnosprawne i ich rodziców. W stowarzyszeniach tych odnajdują przyjaciół mających podobne lub inne problemy z dzieckiem.

Czwarty okres to konstruktywne przystosowanie – rodzice szukają metod w jaki sposób można pomóc dziecku, jaka będzie jego przyszłość, czego go nauczyć, jak zorganizować wspólne życie.

Wraz z upływem czasu zmieniają się więc uczucia rodziców oraz relacje między poszczególnymi członkami rodziny, zwłaszcza relacje między rodzicami, a niepełnosprawnym dzieckiem.

Niewątpliwie istotny wpływ na przeżycia emocjonalne rodziców ma fakt na jakim etapie rozwoju dziecka pojawi się u niego niepełnosprawność, jeżeli zaraz po porodzie to okres szoku trwa krócej, jeżeli na wskutek choroby trwa dłużej, gdyż rodzice obwiniają się wzajemnie i obarczają odpowiedzialnością za upośledzenie dziecka. Innym czynnikiem, mającym wpływ na przeżycia rodziców jest to, w jaki sposób rodzice dowiadują się o niepełnosprawności dziecka, jaki jest stopień i rodzaj tej niepełnosprawności oraz czy niepełnosprawność jest widoczna.

Jeżeli dziecko zostanie zaakceptowane przez rodziców wtedy rodzina będzie próbowała stworzyć takiemu dziecku optymalne warunki dla jego rozwoju, oprócz terapii czy rehabilitacji, rodzice spróbują poszukać dla dziecka przedszkola, szkoły gdzie będzie ono mogło zdobywać i wykształcać w sobie podstawowe umiejętności i nawyki pomocne mu do funkcjonowania wśród ludzi.

Podsumowując można stwierdzić iż rolą rodziców jest nauczenie dziecka kompetencji życiowych, nawiązywania prawidłowych kontaktów z innymi, ujawniania swych najlepszych cech i wykorzystanie ich dla dobra innych i siebie. Mądrość rodziców to szansa dla rozwoju dziecka, która prowadzi do samorealizacji i szczęścia. Należy umożliwić mu zaakceptowanie siebie mimo niesprawności. Najważniejsze jest jednak rozwijanie w nim poczucia bezpieczeństwa oraz akceptacji. Jak pisała A. Olszak „Kochać mądrze – trudne życiowe zadanie”.

Prezentowana praca dotyczy psychospołecznego funkcjonowania osób z Zespołem Dandy-Walkera. Nieustannie zdajemy sobie sprawę z faktu, iż potrzebna jest wiedza naukowa o procesach poznawczych u dzieci z utrudnieniami rozwojowymi, jak również aktywizowanie, badanie i ustalanie zakresu obszaru najbliższego rozwoju w diagnozie dziecka z zaburzeniami centralnego układu nerwowego.

Pewna liczba dzieci z defektem narządu ruchu z zespołem Dandy-Walkera (ZDW) zachowuje możliwość zwyczajnego funkcjonowania w społeczeństwie. Nawet ciężka postać ZDW nie musi równać się z zupełnym wyłączeniem się z życia codziennego. Dotyczy to szczególnie tej grupy osób, u których niesprawność poddana jest wczesnej diagnozie i rehabilitacji.

Zamiarem prezentowanej pracy jest przedstawienie psychospołecznego funkcjonowania osób z zespołem Dandy-Walkera, opisywanych metodą indywidualnych przypadków. Niniejszymi osobami są dzieci w wieku 16 i 17. miesięcy życia.

ROZWÓJ DZIECKA W ŚWIETLE LITERATURY

Rozwój jest odrębnym przejawem życia. Ontogeneza (rozwój osobniczy człowieka) obejmuje procesy zachodzące w organizmie przez całe życie – od momentu powstania zygoty aż do śmierci danego osobnika. Obserwując i badając rozwój człowieka bierze się pod uwagę sferę fizyczną i psychiczną.

W zakres rozwoju fizycznego wchodzą wszystkie procesy biologiczne (w tym biochemiczne i biofizyczne) charakterystyczne dla organizmów żywych. Podczas rozwoju fizycznego wyodrębnia się trzy grupy procesów,które są nierozłącznymi elementami i trwają więcej niż ¼ przeciętnej długości życia osobniczego:

1. wzrastanie ( zwiększanie się wymiarów liniowych i masy ciała);
2. różnicowanie (dopasowywanie się poszczególnych tkanek
i narządów oraz formowanie się ogólnych kształtów i proporcji ciała);
3. dojrzewanie ( doskonalenie się budowy i czynności różnych narządów,
co jest równoznaczne z osiągnięciem stabilizacji biologicznej.

W złożony proces rozwoju psychicznego dziecka od urodzenia do wieku młodzieńczego, wchodzą cztery najważniejsze czynniki:

1. wyposażenie biologiczne organizmu ( anatomiczne i funkcjonalne właściwości układu nerwowego i hormonalnego);
2. własna aktywność dziecka
3. czynniki środowiskowe
4. wychowanie

Okresy ontogenezy człowieka

Rozwój jest procesem ciągłym, aczkolwiek podczas jego przebiegu istnieją okresy o specyfice sobie tylko właściwej. Na granicy każdego okresu dochodzi do rewolucji dotychczasowej stabilizacji, zwanej przełomem.

Wyróżnić można dwa etapy rozwoju człowieka:

1. Okres prenatalny (wewnątrzłonowy, śródmaciczny), trwa 38 – 42 tygodnie.
   Wyodrębnia się w nim 3 fazy:
   1. jaja płodowego lub zygoty – od chwili zapłodnienia do 10-14 dni,
   2. zarodkową – od 3 do 8 tygodnia po zapłodnieniu,
   3. płodową – od 9 tygodnia po zapłodnieniu do porodu.
2. Okres postnatalny (pozamaciczny) z następującymi podokresami:
   1. okres noworodkowy – od urodzenia do końca pierwszego miesiąca życia,
   2. okres niemowlęcy – od 2 do 12 m. ż.,
   3. okres poniemowlęcy – od 13 do końca 3 r. ż.,
   4. okres przedszkolny – od 4 do 7 r. ż.,
   5. okres wczesnoszkolny – od 7 do 10-12 r. ż.,
   6. okres pokwitania – od 10-12 do 15 r. ż.,
   7. okres młodzieńczy – od 16 do 18 r. ż.

W mojej pracy skupiam się na psychospołecznym i psychoruchowym rozwoju dziecka w początkowych jego okresach. Poniżej przedstawiam rozwój dziecka w trzech okresach: noworodkowym, niemowlęcym, poniemowlęcym.

Psychoruchowy rozwój dziecka w wieku do 3 roku życia

o, z czym dziecko pojawia się na świecie, to nie tylko ciało i niewpełni ukształtowane jego układy, ale również odruchy. W pierwszych dniach życia noworodka obserwujemy 3 grupy odruchów bezwarunkowych:

1. odruch wspólne dla noworodka i człowieka dorosłego,
2. odruch normalne u noworodka i niemowlęcia, a patologiczne u człowieka dorosłego,
3. odruchy występujące tylko u noworodka.

Do pierwszej grupy odruchów, ważnych chociażby ze względu, iż stanowią one podstawę wytwarzania większości odruchów warunkowych należą:

1. odruch źrenicowy (zwężenie źrenic pod wpływem światła),
2. odruch mrugania (zamknięcie powiek pod wpływem dotknięcia rogówki),
3. ssanie,
4. wydzielanie śliny, itp.

Przykładem odruchów należących do drugiej grupy jest tzw. odruch Babińskiego, który polega na tym, iż przy podrażnieniu podeszwy stopy duży palec podnosi się do góry. Występowanie tego odruchu u osoby dorosłej świadczy o organicznych patologicznych zmianach w ośrodkowym układzie nerwowym.

Przykładem trzeciej grupy odruchów jest:

• odruch chwytny (przy dotknięciu wewnętrznej powierzchni dłoni noworodka, dłoń bardzo mocno zaciska się na przedmiocie),
• odruch toniczno – szyjny (gdy noworodek leży na wznak i przekręcimy mu głowę w prawo, to ręka prawa wyprostuje się a lewa kurczy,
• odruch oczno – karkowy Peipera (dziecko na silne światło reaguje cofnięciem głowy wstecz),
• odruch Moro (nagłe szarpnięcie, silny hałas czy światło wywołują u noworodka ruch wyprostny kończyn górnych i zbliżanie ich do tułowia. Odruch Moro zanika w drugim kwartale tego wieku.).

Kolejnym etapem rozwoju psychoruchowego dziecka jest okres niemowlęcy. Rozwój ten polega na wzrastającej umiejętności dziecka do przyjmowania i zmiany określonej pozycji ciała, zwanej postawą, oraz do przemieszczania się w przestrzeni.

Od pierwszych dni życia dziecka obserwujemy również rozwój chwytu i manipulacji. Bezwarunkowy odruch chwytny, charakterystyczny dla noworodka zanika do 6 m. ż. Chwytanie dowolne rozpoczyna się ok. 4 – 5 mies. i kształtuje się przez dłuższy czas.

Manipulacja i jej rozwój ściśle łączą się ze zmysłem wzroku i lokomocji. Zdobywając zabawkę dziecko ogląda, obmacuje, przekłada z jednej ręki do drugiej, macha i stuka, uderzając nią jest manipulacją niespecyficzną. Dopiero pod koniec okresu niemowlęcego, dziecko uczy się turlać piłkę, wkładać przedmioty do większego naczynia, ustawiać wieżę z 2-3 klocków, itp.

Do wrażliwości sensorycznej niemowlęcia zaliczamy percepcję wzrokową i słuchową.

Percepcja wzrokowa

O doznawaniu wrażeń wzrokowych przez noworodki można wnioskować na podstawie ich reakcji typu bezwarunkowego na bodźce świetlne. Wrażliwość wzrokowa różnicuje się też w zależności od typu bodźca.

Percepcja słuchowa

Badania nad wrażliwością słuchową w okresie niemowlęcym wskazują, że noworodek reaguje jedynie na ostre dźwięki. Reakcje wyrażają się bądź nagłym, ogólnym pobudzeniem, bądź też bezwarunkowym odruchem Moro. Rozwój wrażliwości słuchowej wiąże się bardzo precyzyjnie z rozwojem mowy.

W czasie rozwoju niemowlęcym dochodzi do spostrzeżeń i orientacji w najbliższym otoczeniu. W poznaniu świata przez niemowlę fundamentalną rolę odgrywają konaktoreceptory. Dziecko poznaje przedmiot przez dotykanie, obmacywanie, lizanie a nawet wąchanie. S. Szuman na podstawie swych badań wskazuje, że do właściwego spostrzegania przedmiotu zdolne jest dopiero dziecko kilkumiesięczne, dzięki sukcesywnemu nastawieniu narządów zmysłów na ten sam przedmiot (źródło wrażeń). Bardzo ważne są tu impuls zmysłowe, które działają najpierw na receptory wzroku i słuchu a dopiero wtórnie na receptory dotyku. Podrażnienie jednego ze zmysłów powoduje niepokój ruchowy, zaś ruch powoduje zbliżenie do źródła impulsu. Z chwilą gdy dziecko dostaje przedmiot do ręki, odbiera liczne wrażenia dotykowe.

Według Piageta – dziecko posiada pojęcie przedmiotu dopiero wtedy, gdy traktuje go z jedne strony jako źródło doświadczeń, z drugiej zaś, uważa go za istniejący obiektywnie Dużą rolę w tym względzie posiadają rozwijające się umiejętności manipulacyjne Niemowlę obmacuje przedmioty miękkie i twarde, okrągłe i kanciaste, ciepłe i zimne, cięższ i lżejsze Wszystkie te doświadczenia stają się coraz liczniejsze, pełniejsze, tworząc w ten sposób trwałe związki z korą mózgową, a więc pełne pojęcie przedmiotu.

Do wstępnej fazy rozwoju mowy niemowlęcia należą krzyk i wydawanie nieartykułowanych dźwięków, które przechodzą do wokalizacji.

Po okresie niemowlęcym, do którego zalicza się również okres noworodkowy, następuje etap poniemowlęcy. W okresie tym postępuje rozwój lokomocji. W 2. roku życia ustala się ostatecznie postawa stojąca u dziecka, a chód staje się podstawowym sposobem przemieszczania się. Kroki dziecka 13- i 14-miesięcznego są jeszcze krótkie i nieregularne, zauważalny jest brak automatyzacji i koordynacji ruchowej. Wraz z postępowaniem procesu nauki chodzenia, kroki wydłużają się, dziecko niżej unosi również stopy, przez co chód staje się swobodniejszy i płynniejszy.

Dziecko w drugim i trzecim roku życia potrafi zatem biegać, pokonywać przeszkody, wchodzić i schodzić po niewielkich pochyłościach, omijać przedmioty, uczy się również stawiać nogę za nogą (chodząc na przykład po wąskich ścieżkach). W wieku dwuch lat dziecko powinno już wejść i zejść samodzielnie ze schodów, a pod koniec trzeciego roku życia – jeździć na trzykołowym rowerku, przechodzić przez rowek.

Na okres poniemowlęcy przypada równocześnie rozwój ruchów rąk i sprawności w zakresie czynności codziennych.

W drugim roku życia wzrasta precyzja ruchów wykonywanych palcami dłoni, co związane jest z lepszą koordynacją wzrokowo – ruchową. Dzięki niej dziecko potrafi np. ustawiać klocki jeden na drugim, wrzucać kapsle do butelki, uczy się zapinać i rozpinać guziki.

Odnośnie sprawności w życiu codziennym wyróżnia się następujące momenty w procesie posługiwania się przez dziecko przedmiotami codziennego użytku:

• zdobycie orientacji, do jakiej części ciała należy dana część ubioru (np. bucik – noga) lub do czego służy dane narzędzie (np. łyżka – do jedzenia).
• wyróżnienie części istotnych w strukturze przedmiotów użytkowych (np. otwory na głowę i szyję w koszuli, otwory do włożenia u nożyczek)./li>
• wypracowanie pewnych stereotypów ruchowych (huśtanie nogami, kiwanie się na krześle podczas jedzenia).

W okresie poniemowlęcym do rozwoju psychoruchowego należy między innymi zabawa jako typowa forma aktywności małego dziecka.

Zabawa jest czynnością celową, społecznie uwarunkowaną, wpływającą kształcąco na rozwój jednostki, jest nośnikiem rozmaitych wiadomości i umiejętności, wymaga wysiłku ze strony dziecka, owocuje wieloma wytworami.

Do typowych form zabawy należą:

• Zabawy manipulacyjne
• Zabawy tematyczne
• Zabawy konstrukcyjne
• Zabawy dydaktyczne.

W czasie poniemowlęcym pojawiają również początki twórczości artystycznej dziecka. Twórczość artystyczna dziecka to nic innego jak wytwory powstające w toku takich czynności jak: rysowanie, lepienie lub wycinanie.

Rozwój spostrzeżeń i orientacji w otoczeniu w wieku poniemowlęcym znaczenia nabierają telereceptory, przede wszystkim wzrok i słuch. Aby w wieku dwuch czy trzech lat poznać przedmiot i uaktywnić całą strukturę spostrzeżeniową wystarczy pobudzenie jednego analizatora (na przykład na widok cytryny pojawi się przypomnienie jej smaku, zapachu, gładkości skórki, kulistości). Zjawisko to zwane będzie kontenplacją pomanipulacyjną, gdyż dziecko posługuje się tu obrazem już wcześniej wytworzonym, dzięki całościowej strukturze spostrzeżeniowej.

Poważny wpływ na strukturę dziecięcych spostrzeżeń wywiera rozwój mowy. Dzięki słowu dziecko identyfikuje poszczególne przedmioty i łączy je w klasy (np. widelec, talerzyk), wyodrębnia cechy użyteczności tych przedmiotów (np. widelec – do jedzenia), dokonuje pierwszych porównań i różnic między przedmiotami (np. mały – duży). Uczy się więc uogólniać, abstrahować, analizować i syntetyzować.

Na przełomie pierwszego i drugiego roku życia rozpoczyna się okres rozwoju mowy właściwej, w którym wyodrębnia się jeszcze dwa stadia. Stadium wyrazu trwające od 1,6 do 1,9 miesiąca życia, do którego zalicza się wieloznaczność słów, powolny wzrost słownictwa (do 20 – 30 słów), zniekształcenie fonetyczne, wyrazy dźwiękonaśladowcze, mowa sytuacyjna, związana bezpośrednio z działaniem oraz równorzędna rola pozawerbalnych środków ekspresji w kontaktach społecznych. Następnie w wieku od 1,9 do 3. lat i powyżej tego wieku ma miejsce stadium zdania, gdzie można zaobserwować szybki wzrost zasobu słów (2,0 – ok.300 wyrazów, 3,0 –ok.1000 wyrazów), zanikanie języka dziecięcego, opanowanie mowy dorosłych, zastępowanie słów dźwiękonaśladowczych właściwymi wyrazami, wymowa zbliżona do poprawnej, gramatyzacja mowy, rozwój deklinacji i koniugacji, różnicowanie się głównych części mowy oraz zmniejszanie się znaczenia mimiki i gestykulacji w procesie porozumiewania się.

Psychospołeczny rozwój dziecka w wieku do 0 do 3 roku życia

Cztery tygodnie życia

Niewiele możemy się spodziewać po dziecku w tym wieku, nie potrafi pełzać, chodzić czy mówić. Ale w porównaniu do czasu z przed tych czterech tygodni postęp jest ogromny. Napięcie mięśniowe nie podlega już, jak przedtem ciągłym fluktuacjom. Kiedy podnosimy dziecko, możemy zaobserwować reakcję jego układu motorycznego. Kiedy nie śpi ma swoją ulubioną pozycję leżącą, z główką odwróconą w ulubioną stronę. Jego spojrzenie może przypadkiem zatrzymać się na twarzy matki, ale będą to jedynie krótkie chwile. Chociaż potrafi wydawać gardłowe dźwięki, to jego uśmiech nie stanowi jeszcze formy kontaktu z drugim człowiekiem. Reaguje natomiast pozytywnie, kiedy mu się dogadza, oraz negatywnie gdy czuje ból albo nikt się nim nie zajmuje. Potrafi też płakać. Zaczyna w miarę swoich niewielkich możliwości narzucać własną wolę światu i na ten świat reagować.

Szesnaście tygodni życia (cztery miesiące)

W porównaniu z poprzednim okresem dziecko w tym wieku wydaje się być całkiem dojrzałe. Nie tylko nastąpił olbrzymi skok w sprawnościach motorycznych i werbalnych, ale – co najważniejsze – jest ono teraz w pewnym stopniu istotą społeczną. Lubi leżeć w dużym łóżku i bardziej dobitnie zaznacza swoją obecność w domu. Jedzenie nie zaprząta już jego uwagi bez reszty , a nawet jest w stanie chwilę poczekać. Lubi być noszone i na krótkie chwile trzymane w pozycji siedzącej, by móc oglądać świat z innej perspektywy. Oczy śledzą poruszające się obiekty ,ręce wyciąga w kierunku pożądanej zabawki, choć i tak nie potrafi jej jeszcze złapać. Ku uciesze rodziców dziecko reaguje na zachowania innych ludzi: gaworzy, cmoka, głośno się śmieje.Pojawia się pierwszy uśmiech społeczny i jest ono na drodze do uzyskania pełnego kontaktu z rodziną.

Dwadzieścia osiem tygodni życia (ok. sześć i pół miesiąca)

Dziecko w tym wieku jest o tyle dojrzałe, że zwyczajnie siedzenie i patrzenie dalece mu nie wystarcza. Chce dotykać różnych przedmiotów, a także domaga się, by trzymano je w pozycji stojącej i podrzucano, jakby skakało. Niezależnie od tego w jakiej znajduje się pozycji lubi stale trzymać coś w rączce. Potrafi samo zabawić przez naprawdę długą chwilę przekładając przedmiot z ręki do ręki czy z olbrzymią radości stukać przedmiotami – najlepiej piszczącymi czy twardymi – o stolik. Nie znaczy to jednak, że nie interesuje się innymi ludźmi. Z euforią uśmiecha się do tych, którzy na nie patrzą. Odznacza się miłym połączeniem samowystarczalności i instynktu społecznego. Słucha gdy się do niego mówi szczególnie lubi niski ton męskiego głosu, który wcześniej napawał je lękiem. Przysłuchuje się także własnym próbom wokalnym.

Trzydziesty drugi tydzień życia

W tym okresie dziecko jest bardziej świadome, a wskutek tego – bardziej wrażliwe. Zaczyna reagować lękiem, płaczem na widok obcej osoby. Nie jest to krok wstecz, lecz rezultat nabytej nowej umiejętności rozróżniania między znanym a nieznanym. U dzieckaw tym wieku dochodzi do wymieszania się płaczui śmiechu do tego stopnia, że czasami trudno odróżnić jedno od drugiego.

Czterdzieści tygodni życia (ponad dziewięć tygodni)

Dziecko jest świetnie przystosowane do życia w rodzinie i jest skłonne do kontaktu. Wiele dzieci potrafi odpowiedzieć na „pa-pa”. Niektóre potrafią robić „kosi-kosi-łapki”. Są też sprawne głosowo. Zarówno domownicy jak i obcy mogą liczyć na gorący powitalny uśmiech. Maluch w tym czasie staje się coraz bardziej świadome ludzi, odpowiada na gesty, wyrazy twarzy i dźwięki. Zwraca uwagę na „nie, nie”. Z upodobaniem używa swojego głosu i z ochotą powtarza proste sylaby.

Dwanaście miesięcy życia

Po okresie nierównowagi, wahań nastroju i krótkotrwałych lęków, przychodzi czas na równowagę emocjonalną. Dziecko staje się pogodne, pewne siebie i przyjacielsko nastawione. Uwielbia mieć widownię, rozpoznaję aprobatę innych, powtarzając zachowania, które wzbudziły wesołość, lubi wymienność ról podczas zabawy i potrafi naśladować proste gesty międzyludzkie. Szczególnie zaś przepada za zabawą w chowanego i kocha uciekać na czworakach, kiedy ktoś za nim goni.

Piętnaście miesięcy życia

Ten czas określa się zazwyczaj jako okres biegania, tłuczenia i ściskania. Wcześniejszy etap relacjidwustronnej współpracy ustąpił miejsca zachowaniu jednokierunkowemu. Maluch potrafi już chodzići korzysta z nabytej w ten sposób wolności, protestując np. szelkom czy kojcom. Zwyczajne „nie” już nie skutkuje. Tyle jest do zrobienia i do zobaczenia, iż dziecko jest pochłonięte w poznawaniu świata całym sobą. Biegając dziecko wpada na liczne przeszkody i jest bez przerwy aktywne i ma bardzo mało zahamowań. Zamknięte w kojcu najprawdopodobniej wyrzuci zeń wszystkie zabawki. Notabene, rzucanie jest jednym z ulubionych zajęć. Dziecko rzuca zabawkę i następniewoła by mu ją podać. Piętnastomiesięczne dziecko potrafi często poprosić o to, czego chce, wydającjakiś dźwięk i niekiedy pokazując palcem, umie całym ciałem wyrazić sprzeciw albo odmowę, a także rozumie podstawowe słowa i polecenia. Mogą też współpracować przy ubieraniu, wyciągając na polecenie odpowiednią nogę czy rękę. Nastroje nadal są zmienne, ale złość, choć wybucha gwałtownie i jest bardzo żywiołowo wyrażana, nie trwa długo.

Osiemnaście miesięcy życia

Dziecko osiemnastomiesięczne kroczy ulicą jednokierunkową, chociaż kierunek potrafi gwałtownie się zmieniać. Ulica ta zazwyczaj prowadzi w dokładnie przeciwnym kierunku niż życzyłby sobie tego dorosły. Poproszone o podejście, dziecko albo stoi nieruchomo, albo biegnie w inna stronę, a niejednokrotnie korzysta z umiejętności chodzenia tyłem. Poproszone aby wyrzuciło coś do kosz na śmieci, najprawdopodobniej nastąpi reakcja przeciwna, mianowicie z ochotą wyrzuci z niego to, co tam jest. Po wyciągnięciu ręki do niego po klocek, którym właśnie się bawi, ono ciśnie nim a uwielbieniem o podłogę. Dając mu zaś drugą skarpetkę do założenia, ono raczej ściągnie tę, którą ma już na nodze. Podsumowując ten okres rozwoju psychospołecznego, dziecko z ogromną radością nie stosuje się do wszelkich poleceń, natomiast „nie” jest jego najbardziej ulubionym słowem.

Dwa lata

Dwulatek jest o wiele sprawniejszy motorycznie niż dziecko osiemnastomiesięczne, jak również osiągnięcia językowe są na wyższym poziomie. Rozumie zadziwiająco dużo. W sferze emocjonalnej życie dwulatka również jest łatwiejsze. Zdolność czekania jakiś czas albo znoszenie niewielkiej niewygody znacznie wzrasta. Ponadto ludzie znaczą teraz dla niego więcej. Lubi, przynajmniej czasami, sprawić innym przyjemność, doświadcza także przyjemności z powodu obecności innych. Potrafi więc zrobić tylko po to, by było komuś miło, a także przedłożyć czyjeś chęci nad swoje własne. Choć nie potrafi jeszcze dzielić się z innymi, może jednak, jeśli się nim odpowiednio pokieruje, wręczyć innemu dziecku niepotrzebne w danej chwili zabawki. Dwulatek w wielu sytuacjach okazuje się kochającym i uczuciowym dzieckiem.

Dwa i pół roku

W tym okresie następuje zmiana równowagi na nie równowagę emocjonalną. Oto charakterystyczne zachowanie dwuipółlatka: Przede wszystkim dzieci w tym wieku są bardzo uparte i mało elastyczne. Nie potrafią się przystosować i ustąpić, chwilę poczekać. Wszystko musi być na swoim miejscu , to jest na miejscu, które ono uzna za właściwe. Codzienne czynności domowe muszą przebiegać w określonej sekwencji, zawsze w tej samej kolejności i w ten sam sposób. Mają skłonności do dominacji, muszą wydawać rozkazy i podejmować decyzje. Jeżeli zdecydują: „mama to zrobi”, to w żadnym razie nie może zrobić tego tata. Natomiast jeżeli zdecydują: „ja zrobię”, wówczas nikomu nie wolno spieszyć z pomocą, nawet jeśli to zadanie jest ponad możliwości czy umiejętności dziecka. Dwa i pół roku to wiek skrajnych emocji, a co ważniejsze jest to wiek skrajnych przeciwieństw. Dzieci w tym wieku miotają się bez końca pomiędzy dwiema sprzecznościami, starając się zawrzeć obydwie w swojej decyzji, „zrobię – nie zrobię”, „chcę – nie chce”, „pójdę – nie pójdę”. Inną dodatkową cechą tego wieku jest upór: dziecko obstaje przy tym by bez końca wykonywać daną czynność, nie tylko w danym momencie lecz z dnia na dzień.

Trzy lata

Trzylatek wydaje się uwielbiać uległość. Teraz z łagodnością używa słowa „ TAK”. Charakterystyczne w tym wieku jest to, że dziecko jest nastawione nie tylko na branie lecz i na dawanie. Lubi się dzielić – zarówno przedmiotami, jak i doświadczeniami. Jest to wyraz stosunku do życia – otwartego i nastawionego na współpracę. Nie potrzebuje już opoki rytuału, ścisłej powtarzalności wszystkich działań, czuje się też znacznie bezpieczniej – zarówno z samym sobą , jak i z innymi. Ludzie stają się dla niego ważni. Lubi zawierać przyjaźnie i chętnie odda zabawkę lub ustąpi, by pozostać z kimś w dobrych relacjach. Nade wszystko zaś zainteresowanie językiem i coraz lepsza płynność posługiwania się nim sprawiają, że trzylatek staje się doskonałym towarzyszem i poszukiwanym członkiem każdej grupy. Słowa takie jak: „nowy”, „inny”, „duży”, „niespodzianka”, „tajemnica” wskazują na ogromną fascynację nowymi horyzontami. Natomiast słowa takie jak „pomóż”, „mógłbyś”, „zgadnij”, motywują go do podejmowania pożądanych działań.

Czynniki wpływające na rozwój dziecka

Na ostateczny rozwoju dziecka mają silny wpływ czynniki endogenne i czynniki egzogenne. Wśród nich można wyodrębnić trzy grupy czynników:

• czynniki genetyczne, tak zwane determinanty,
• czynniki paragenetyczne, tak zwane stymulatory,
• czynniki środowiskowe (egzogenne), tak zwane modyfikatory.

Pierwsze dominujące determinanty genetyczne, zwane są genotypem osobniczym. W jego skład wchodzą garnitur chromosomowy i umiejscowiony w nich zestaw genów przekazanych przez rodziców. Czynniki genetyczne w sposób nieodwracalny decydują o przebiegu rozwoju.

Oprócz właściwości przekazywanych potomstwu w formie zestawu genów istnieją czynniki endogenne niegenetyczne, wywierające swój wpływ w okresie płodowym. Czynniki te nazywany paragenetycznymi, iż oddziałując w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego na płód są pochodnymi genetycznych właściwości matki.

Kolejnym czynnikiem mającym wpływ na rozwój dziecka jest czynnik środowiskowy, egzogenny. I tu zaobserwować możne, iż wpływy genetyczne rodziców nie przesądzają o wspomnianym rozwoju. W zależności od charakteru zespołu czynników środowiskowych dzielą się one na:

• czynniki biogeograficzne (klimat, ukształtowanie terenu, zasoby mineralne i wodne, świat roślinny i zwierzęcy),
• czynniki społeczno-ekonomiczne wraz ze wszystkimi zjawiskami kulturowymi.

W grupie oddziaływań endogennych ogromne znaczenie mają hormony. Wywierają wpływ na podstawowe funkcje ustroju. Zapewniają utrzymanie homeostazy środowiska wewnętrznego. Aktywność hormonalna jest związana bardzo ściśle z czynnością ośrodkowego układu nerwowego, a przede wszystkim podwzgórza. W ścisłym związku anatomicznym i czynnościowym z podwzgórzem jest przysadka mózgowa. Hormony modulują stężenie wielu substancji chemicznych istotnych do życia i do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Procesy wzrastania i rozwoju uwarunkowane są głównie od trzech hormonów:

1. Samatotropina (hormon wzrostu),
2. Hormon gruczołu tarczowego,
3. Hormony androgenne.

Metody oceny rozwoju fizycznego dziecka

Ocenę rozwoju fizycznego dziecka można wykonać w dwóch aspektach:

1. Osiągnięcia poziomu rozwoju fizycznego w dniu badania, w danej klasie wieku, czyli uzyskanie informacji statystycznej, co umożliwia zdobycie szybkiej wiedzy o rozwoju badanych cech nawet dużej populacji,
2. Przebiegu indywidualnego rozwoju dziecka w ciągu kilku lat badań, czyli długofalowe i ciągłe badania dają możliwość dokładnego otrzymania krzywych wzrastania, poznania indywidualnego zróżnicowania toru rozwoju, ocen kolejności i czasu pojawiania się zdobytych poziomów rozwoju.

Wśród metod oceniających najczęściej wykorzystuje się :

1. Tabele norm,
2. Siatki centylowe,
3. Wskaźniki proporcji,
4. Morfogramy.

TABELE NORM
W tabelach norm zazwyczaj zamieszczane są wartości średnie danej cechy, najczęściej masy, wysokości ciała oraz obwodu klatki piersiowej i głowy. Otrzymuje się je na podstawie badań przekrojowych wybranej losowo licznej populacji w określonym przedziale wiekowym.

SIATKI CENTYLOWE
Siatki centylowe dają możliwość ujęcia graficznego pozycji cech względem normy i na podstawie kilkuletnich obserwacji ciągłych określenie jej drogi rozwojowej. Zazwyczaj dotyczy to tych samych pomiarów co w przypadku tabel. Nanoszenie, w odstępach np. miesięcznych, wartości pomiarów wykreślić można krzywą linię, odzwierciedlającą indywidualne tempo wzrastania.

WSKAŹNIKI PROPORCJI
Przedstawiają one najczęściej stosunek dwóch lub więcej elementów morfologicznych względem siebie. Wprowadzenie ich miało na celu określenie kształtowania się proporcji ciała.

MORFOGRAMY
Morfogramy zwane również profilami rozwojowymi, dają możliwość oceny kształtowania się proporcji między odcinkami lub składnikami ciała. Daje sposobność do bardziej precyzyjnych określeń procesów różnicowania. Morfogramem określa się linię krzyw otrzymaną dzięki połączeniu wartości liczbowych kilku cech morfologicznych naniesionych na specjalnie stworzona siatkę, oddzielnie dla każdej płci. Średnie wartości mierzonych cech osobnika o prawidłowym rozwoju somatycznym tworzą na siatce poziomą linię prostą

Metody oceny rozwoju psychicznego dziecka

Diagnostyka psychologiczna jest zadaniem nieprostym, gdyż realizacja potencjału rozwojowego każdego dziecka powiązana jest w sieci różnorodnych związków, koligacji, wymaga więc zastosowania wielu rozmaitych technik badawczych, zmieniających się w stosunku do indywidualnego przypadku i przedmiotu diagnozy.

W badaniu psychologicznym oprócz takich metod, jak: wywiad kliniczny, obserwacja, analiza wytworów, np.: rysunków, czy eksperyment stosuje się testy psychologiczne. Niemowlęta i dzieci w okresie poniemowlęcym są zazwyczaj badane za pomocą skali rozwoju psychomotorycznego Gesella lub Brunet- Lezine’a. Obie skale oceniają cztery główne sfery rozwojowe:

1. motorykę (lokomocję i kontrolę postawy ciała),
2. koordynację wzrokowo-ruchową,
3. mowę,
4. kontakty społeczne.

Po trzecim roku życia znaczenie motoryki zdecydowanie się zmniejsza, a wzrasta rola wypowiedzi słownych, ujawniają sposób myślenia i rozumowania dziecka. Najczęściej używaną w badaniach jest skala Termana-Merrilla lub skala Wechslera.

PROBLEMY DZIECKA PRZEWLEKLE CHOREGO

Znaczenie procesów adaptacyjnych dla rozwoju dziecka chorego

Czynniki wpływające na psychikę przewlekle chorych:

1. Czynniki wewnątrzpochodne (endogenne)

Wynikają z ogniska choroby. Są więc następstwem tego, co zachodzi w organizmie człowieka. Stan kalectwa objawia się częstymi dolegliwościami, których w stanie zdrowia nie odczuwamy. Dolegliwości te mogą dotyczyć układu nerwowego lub kumulować się w nim, pod wpływem czynników wewnątrzpochodnych. Trudno jest wtedy utrzymać organizmowi stan równowagi.

2. Czynniki zewnątrzpochodne (egzogenne)

Wynikają z ogniska choroby. Są więc następstwem tego, co zachodzi w organizmie człowieka. Stan kalectwa objawia się częstymi dolegliwościami, których w stanie zdrowia nie odczuwamy. Dolegliwości te mogą dotyczyć układu nerwowego lub kumulować się w nim, pod wpływem czynników wewnątrzpochodnych. Trudno jest wtedy utrzymać organizmowi stan równowagi.

Wynikają ze zmienionego na skutek choroby lub kalectwa środowiska życia danej osoby. U osoby dotkniętej chorobą następują powroty do placówek leczniczych. Wiąże się to ze zmianami środowiska, rozluźnieniem więzi między rodziną, znajomymi, urywanie kontaktów, następuje także inna organizacja życia w placówce, na którą osoba chora nie ma większego wpływu. W placówce są osoby cierpiące i dotknięte różnymi tragediami chorobowymi. Może to nasilić patologię. Dochodzi czasami do choroby szpitalnej – następstwo niekorzystnych czynników pobytu w szpitalu lub placówkach. Mamy tu procesy prewencyjne (zachowawcze).

A. Popielarska proponuje następującą definicję adaptacji (przystosowania): „dostosowanie zachowania się do zmienności środowiska (…). Często przez dobre przystosowanie danej osoby rozumie się realistyczne podejście do własnych problemów, równowagę wewnętrzną, właściwą samoocenę, rozwiązywanie konfliktowych sytuacji w sposób możliwie najbardziej realny bez stałego uruchamiania mechanizmów obronnych”

Adaptacja do warunków społecznych w ujęciu R. Dubos polega na „dostosowaniu się do pełnienia określonej roli w danej społeczności, do panujących w tej społeczności norm moralnych, przyzwyczajeń, zwyczajów, przekonań, których podłożem są utrwalone punkty odniesienia, hierarchizacja wartości, ukształtowany w pewien sposób system relacji uczuciowych”

Wincenty Okoń adaptację (przystosowanie) dzieli na adaptację biologiczną, adaptację zmysłową, oraz adaptację społeczną, którą rozumie jako: „proces lub wynik procesu uzyskiwania równowagi między potrzebami jednostki, a warunkami otoczenia społecznego”. Uważa on, że dzięki adaptacji społecznej człowiek staje się coraz lepiej przygotowany do zdrowego, przynoszącego mu zadowolenie i społecznie wartościowego życia.

Według T. Tomaszewskiego : „Przystosowanie (adaptacja) polega na zmianach samego podmiotu stosownie do stanu sytuacji zewnętrznej. Przede wszystkim zmieniają się procesy zachodzące w organiźmie”. Autor uważa, że dobre przystosowanie społeczne oznacza taką regulację stosunków z otoczeniem, która zapewnia nie tylko zaspokojenie własnych potrzeb psychospołecznych, ale umożliwia również pełnienie w sposób akceptowany społecznie wymagań stawianych przez środowisko.

W literaturze przedmiotu pojęcie „przystosowanie” bywa używane zamiennie z pojęciem „adaptacji”. „Uważa się, że człowiek jest prawidłowo przystosowany jeśli utrzymuje się w stanie równowagi dynamicznej, nazwanej homeostazą psychospołeczną”. „Proces prawidłowego przystosowania przebiega dzięki dwóm równoległym, uzupełniającym się mechanizmom : akomodacji i asymilacji, zapewniającym jednostce stan równowagi ze środowiskiem. Wadliwości przystosowania wynikają zatem z zaburzonej akomodacji – czyli dostosowania się do wymogów i warunków otoczenia, lub z zaburzonego procesu asymilacji – czyli dostosowania otoczenia do indywidualnych wymogów jednostki”.

J. Doroszewska wymienia następujące adaptacyjne postawy społeczne: bierne i czynne. Wewnątrz tych grup wyróżnia z kolei postawy akceptujące i nie akceptujące.

• ostawa bierna akceptująca : „jednostka usiłuje jak najdokładniej dostosować się do środowiska, niezależnie od tego, czy naciski środowiska są zgodne z jej poglądami, wierzeniami, obyczajami, czy też nie. Akceptuje je z góry, zatracając w ten sposób swoją psychiczną odrębność. Postawa taka nosi nazwę konformizmu, który pogłębiony, (gdy jednostka wręcz występuje przeciw swoim własnym poglądom), nazywa się oportunizmem.
• Postawa czynna akceptująca środowisko : jednostka akceptuje środowisko, jego normy obyczajowe, moralne, prawne i współdziała z nim bez zastrzeżeń, czując, że jej model wewnętrzny, (własny obraz), jest w tym społeczeństwie oceniany pozytywnie, co wywołuje potrzebę współpracy.
• Postawy czynne nieakceptujące mogą być :
  • całkowicie negatywistyczne, burzące,
  • nieakceptujące, ale konstruktywne, twórcze.

Tymi pierwszymi odznaczają się jednostki wrogo odnoszące się do wszelkich wartości uznawanych przez społeczeństwo, winiące to społeczeństwo za krzywdy zadane im samym lub komuś innemu przez jego członków. Postawy drugie to postawy jednostek, które nie mogą pogodzić się z przyjętymi w ich społeczeństwie wartościami, normami poglądami i otwarcie podejmują działalność w celu zmienienia tego stanu rzeczy.

Autorka wymienia też warunki dobrej, sprawnej i skutecznej adaptacji :

• wyraźny i dokładny odbiór informacji o warunkach, do których jednostka ma się adoptować lub przystosować je do swoich potrzeb,
• właściwe, tj. adekwatne, czyli możliwie odpowiadające bodźcowi ich zinterpretowanie, właściwa reakcja, czyli wykonanie zadania zaprogramowanego przez bodźce zewnętrzne, przyjętego przez środowisko wewnętrzne w sposób, który dostosowuje te informacje do potrzeb danej jednostki.

Również A. Maciarz zaznacza, że „przewlekła choroba somatyczna wraz ze wszystkimi jej konsekwencjami w sferze rozwoju i społecznego przystosowania dziecka, utrudnia mu należyte wypełnianie roli ucznia i członka grupy rówieśniczej” Proces przystosowania społecznego utrudniają zaburzenia powstałe u dziecka w wyniku choroby, w tym szczególnie zaburzenia równowagi nerwowej i emocjonalnej. Dzieci te nie potrafią normalnie funkcjonować w różnych rolach społecznych.

J. Doroszewska zaznacza, że wyraźne zaburzenia w zakresie działalności któregoś z czynników mechanizmu adaptacyjnego stanowią różnego typu odchylenia od normy. Są to na przykład :

• zaburzenia w odbiorze informacji, które występują u niewidomych, niedowidzących, głuchych, niedosłyszących;
• zaburzenia w interpretacji informacji, które są obserwowan u upośledzonych umysłowo, chorych psychicznie i nerwowo, u jednostek z zaburzeniami emocjonalnymi;
• zaburzenia w aktach realizacyjnych u osobników z trudnościami emocjonalnymi lub innymi w kontaktach społecznych

Wynika stąd, że dzieci przewlekle chore muszą pokonać więcej przeciwności w procesie dobrego przystosowania się do nowego środowiska sanatoryjnego, niż dzieci zdrowe do nowego środowiska społecznego.

Psychospołeczne funkcjonowanie dzieci przewlekle chorych

Choroba stanowi nie tylko zaburzenie czynności organizmu, ale może powodować ujemne zmiany w życiu psychicznym i funkcjonowaniu społecznym osoby chorej. Przewlekła choroba stwarza różne zagrożenia rozwoju dziecka. Zagrożenia te tkwią: w samej chorobie, w procesie leczenia, w niewłaściwym postępowaniu wobec dziecka chorego jego rodziców i nauczycieli, w niewłaściwym zachowaniu się wobec dziecka chorego dzieci zdrowych.

W raporcie Instytutu Matki i Dziecka podano, że 10 – 15% całej badanej populacji stanowi dzieci przewlekle chore.

Przewlekła choroba naraża dziecko na wiele sytuacji trudnych i stanowi dla niego długotrwał stres. Dziecko przewlekle chore narażone jest na wielokrotne przeżywanie bólu, lęku, któr przeciążają jego system nerwowy i mogą wyzwalać u niego ambiwalentne stany emocjonaln w postaci złości, agresji, przygnębienia, apatii. Równowagę emocjonalną dziecka naruszaj także badania i zabiegi medyczne.

Nie tylko sama choroba, ale także proces leczenia, w tym szczególnie w szpitalu, naraża dzieck na ograniczenia w zaspokojeniu jego potrzeb i realizacji różnych rodzajów aktywności.

Natomiast izolacja społeczna dziecka chorego zuboża proces jego socjalizacji i może hamowa jego usamodzielnienie się. Dziecko nie uczestnicząc w wielu naturalnych sytuacjach społecznych nie pełniąc ról w grupie rówieśniczej – może ulec opóźnieniu w rozwoju społecznym, stać si mniej samodzielnym od rówieśników.

Długotrwałe uzależnienie dziecka chorego od innych osób może także niekorzystnie wpłyną na kształtowanie jego woli i motywacji działania. Przejawiać się to może trudności w podejmowaniu decyzji w ich niestałości i zmienności, w braku wytrwałości, w obawie prze wysiłkiem i odpowiedzialnością.

W przebiegu przewlekłej choroby może ulegać zaburzeniu sprawność intelektualna dziecka Sprawność ta może zmieniać się u chorego dziecka, poprawiać lub pogarszać, ulegać okresowy lub względnie trwałym zmianom. Dziecko w różnych okresach przewlekłej choroby, nasilania si bądź remisji jej symptomów, może być bardziej lub mniej zdolne do wypełniania obowiązkó szkolnych.

Długotrwałość niektórych chorób i znaczny stopień ich zaawansowania mogą powodowa względnie trwałe zmiany w rozwoju dzieci, w postaci obniżenia ich sprawności intelektualnej zaburzeń uwagi, procesów percepcyjnych i pogorszenia się pamięci.

Niekiedy złe samopoczucie dziecka spowodowane jest zbliżającym się napadem chorobowym lub niekorzystnymi zmianami w organiźmie.

Dzieci przewlekle chore mają takie same potrzeby i rozwijają się według takich samych praw jak dzieci zdrowe. Dla ich rozwoju niezbędne więc są kontakty z innymi dziećmi, uczestniczenie w zabawach i zajęciach grup dziecięcych oraz pełnienie w tych grupach różnych ról. Przewlekła choroba może utrudniać dziecku swobodne funkcjonowanie w naturalnych sytuacjach społecznych, nawiązywanie kontaktów z rówieśnikami i pozyskiwanie ich akceptacji.

Potoczne obserwacje i wyniki badań wskazują, że dzieci obciążone przewlekłą chorobą często są izolowane, dyskretnie lub jawnie eliminowane z zajęć. Dziecko chore żyje często na marginesie grupy, nie ma możliwości zaspokojenia swoich potrzeb w tej grupie i pomyślnej socjalizacji. Jednakże odpowiednio przygotowane przez nauczyciela dzieci zdrowe są wrażliwe, odpowiedzialne za chorego członka grupy klasowej i mają potrzebę udzielenia mu pomocy.

Dla dziecka najważniejsze jest zdobycie zaufania do samego siebie, nabycie umiejętności nawiązywania kontaktów z rówieśnikami i rozwijanie własnej osobowości pomimo choroby. Musi ono czuć, że jest akceptowane i kochane mimo swojego „odchylenia”, jakim jest dla niego choroba. Łatwiej jest mu wówczas pogodzić się ze swoją sytuacją i nie buntuje się przeciwko trudnościom jakie ona ze sobą niesie.

Dzieci chorujące przewlekle wymagają stałego leczenia. Choroba ogranicza im beztroskie dzieciństwo, zmusza do systematyczności i ustabilizowanego trybu życia.

Właściwe postępowanie leczniczo-rehabilitacyjne powinno zapewnić prawidłowy rozwój fizyczny i psychospołeczny dziecka w kolejnych okresach jego życia oraz przygotowania go do samodzielnego funkcjonowania w środowisku poza rodzinnym.

Przewlekła choroba jest dla dziecka przykrym doświadczeniem, na które może być ono narażone od wczesnego dzieciństwa. Doświadczenie to, mimo że niszczy zdrowie dziecka wystawia je na cierpienie, może je równocześnie wzbogacać psychicznie. Możliwe to jest jednak tylko wówczas, gdy dziecko nie jest osamotnione w chorobie, ale jest otoczone troskliwą opieką, stale wspierane psychicznie i gdy czuje się kochane przez najbliższe osoby.

Praca z dzieckiem przewlekle chorym

Choroba stanowi nie tylko zaburzenie czynności organizmu, ale może powodować ujemne zmiany w życiu psychicznym i funkcjonowaniu społecznym osoby chorej. Przewlekła choroba stwarza różne zagrożenia rozwoju dziecka. Zagrożenia te tkwią: w samej chorobie, w procesie leczenia, w niewłaściwym postępowaniu wobec dziecka chorego jego rodziców i nauczycieli, w niewłaściwym zachowaniu się wobec dziecka chorego dzieci zdrowych.

Do realizowania założeń pedagogiki ogólnej w najszerszym jej zakresie musi pojawić się pedagogika specjalna. Dzieciom z zaburzeniami, uszkodzeniami czy chorobą somatyczną pedagogika specjalna powinna ukazać takie rozwiązania by mogły być spełniane cele pedagogiki ogólnej, a przez to możliwe by było osiągnięcie dobrego samopoczucia dziecka. Odpowiednią drogą do walki ze negatywnymi skutkami zaburzeń jest zharmonizowanie wewnętrzne i poczucie zrównoważenia kontaktów z otoczeniem co za tym idzie poczucie spokoju i bezpieczeństwa.

Zasadniczym obowiązkiem wychowawcy – terapeuty jest erudycyjne organizowanie wysiłku ustroju, który w czasie trwania choroby musi być podporządkowany celom leczniczym. I tu podstawowym dążeniem wychowawcy jest wzmacnianie i pobudzanie mechanizmów obronnych ustroju przez odpowiednie organizowanie obciążeń układu nerwowego. Przede wszystkim do zadań terapii wychowawczej zalicza się odpowiednie dozowanie odciążanie i obciążenie procesów korowo-podkorowych, ściśle powiązane z odbiorem bodźców świata zewnętrznego oraz sensowne ich dobieranie ilościowo i jakościowo.

Do osiągnięcia wychowawczego celu zintegrowania wchodzą dwie fundamentalne ścieżki oddziaływania psychopedagogicznego:

• ogólne oszczędzanie wydatkowania energii ustroju, a więc unikanie szafowania wysiłkiem w sposób nieekonomiczny lub zbędny, gdyż chodzi o zachowanie wszystkich rezerw energetycznych do procesów obronnych;
• ogólne wzmaganie dynamizmu ustroju, a więc ułatwianie aktywizacji wszystkich procesów w kierunku normowania i harmonizowania procesów ustroju.

We wszystkich tych procesach koniecznym warunkiem, do osiągnięcia pozytywnych efektów leczniczych i wychowawczo – dydaktycznych, jest branie pod uwagę wydolności wysiłkowej pacjenta. Kwestia ta jest tak ważna, że stanowi oś organizacyjną i merytoryczną wszystkich czynności pedagogicznych i różnorodności metod pracy z dziećmi chorymi.

Organizacja pracy wychowawczej z punktu widzenia poziomów wysiłkowych nabiera nowego znaczenia i wagi. Ważne jest by funkcje pełnione przez wychowawcę i funkcje pełnione przez nauczyciela były w ścisłym ze sobą powiązaniu. Funkcje te bowiem niosą za sobą odpowiedzialność w podstawowych zasadach wykonywania tej pracy. J. Doroszewska ukazuje szereg cech wskazujących na prawidłową zależność tych funkcji:

• konieczność dobrej znajomości dziecka i jego poziomu wysiłkowego od strony właściwości jego psychiki;
• konieczność zdawania sobie sprawy z całości dobowych obciążeń pacjenta;
• konieczność dobrej orientacji w indywidualnym poziomie wysiłkowym dziecka gdzie opiekun powinien umieć ogólnikowo ocenić ten poziom od strony somatycznej, a dokładnie od strony psychicznej w toku pracy, podczas obserwacji
• dziecka w różnych chwilach jego życia;
• konieczność nawiązywania mocnego i głębokiego kontaktu z dzieckiem, co można uzyskać tylko wtedy, gdy się z nim współżyje w różnych sytuacjach, a przede wszystkim przeżywa wraz z nim jego osobiste sprawy.

Bardzo ważnym aspektem pracy z dzieckiem przewlekle chorym jest umiejętnedostosowanie wysiłków odciążających lub obciążających. Główny wpływ na to ma środowisko społeczne na przykład w postaci ludzi otaczających dziecko, a głównie opiekunowie, a zwłaszcza wychowawcy. Osobowość wychowawcy czy nauczyciela i jego stosunek do dziecka ma ogromne znaczenie na odciążające i obciążające czynniki wpływające na dziecko. W zależności o usposobienia osoby zajmującej się chorym dzieckiem, może ona odciążyć jego napięcie wewnętrzne, odprężyć je, ująć mu ciężaru, który nakłada na niego obecna choroba. Ale zdarza się również tak, że temperament czy charakter opiekuna ma wysiłkowo obciążający wpływ na dziecko. Jakże dla dziecka uciążliwym jest niezrozumienie jago potrzeb, brak okazania życzliwości czy nieuwzględnienia jego drogich przyzwyczajeń w tak trudnej dla niego sytuacji jakim jest przewlekła choroba.

STOTA ZESPOŁU DANDY – WALKERA

Choroba stanowi nie tylko zaburzenie czynności organizmu, ale może powodować ujemne zmiany w życiu psychicznym i funkcjonowaniu społecznym osoby chorej. Przewlekła choroba stwarza różne zagrożenia rozwoju dziecka. Zagrożenia te tkwią: w samej chorobie, w procesie leczenia, w niewłaściwym postępowaniu wobec dziecka chorego jego rodziców i nauczycieli, w niewłaściwym zachowaniu się wobec dziecka chorego dzieci zdrowych.

Nazwa tego zespołu chorobowego została nadana od nazwisk dwóch lekarzy zajmujących się tym zagadnieniem – Waltera E. Dandy’ego i Arthura E. Walker’a. W. Dandy był amerykańskim neurochirurgiem żyjącym w latach 1886-1946, natomiast A. Walker był amerykańskim chirurgiem, który żył w latach 1907-1995.

Po raz pierwszy przypadek tej choroby został opisany w 1914 roku przez W. Dandy’ego i amerykańskiego lekarza Kenetha Bleckfana (1883-1941). Opisali oni przypadek 13-letniego dziecka z anormalnie wysoką ilością płynu mózgowo – rdzieniowego, cystą w dole czaszki i niekompletnie rozwiniętego robaka móżdżku.

Od pierwszej publikacji na ten temat minęło wiele lat ponieważ dopiero w 1942 roku. Arthur Walker i jego współpracownik John Taggart wydali opracowanie, w którym opisali dziewięć przypadków dzieci urodzonych z objawami tego zespołu.

Nazwa – „Zespól Dandy-Walkera” pierwszy raz została użyta w 1954 roku przez C.E. Benda w publikacji naukowej pod tytułem „ Dandy-Walker syndrom albo tak zwana atrezja otworu Magendiego”.

W literaturze medycznej pojawiają się różne określenia choroby:

• Dandy-Walkera Syndrom
• Dandy Malformacja
• Dandy Cyst Walker
• Dandy-Walker Variant

Definicje i objawy choroby
Definicje

Zespół Dndy-Walkeraobejmuje grupę wad rozwojowych mózgu. Lokują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy również nieprawidłowości w komorze IV mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. Na zespół ten składa się: wodogłowie, torbiel tylnego dołu czaszkowego i niedorozwój (dysgenezja) lub całkowity brak (agenazja) robaka móżdżku. Lekarze wymienieni wcześniej za przyczynę powstawania głównego zaburzenia rozwojowego jakim jest wodogłowie uznali niedrożność otworu Luschki i Magendiego (teoria artrezji).

ZAby lepiej zrozumieć na czym polega zespół Dandy-Walkera należy wyjaśnić mechanizmpowstawania wodogłowia i zaburzenia koordynacji ruchu. Do tego niezbędne będzieprzedstawienie następujących definicji:

• Anatomia czaszki i mózgu
• Móżdżek
• Wodogłowie

Anatomia czaszki i mózgu

Mózg stanowi część ośrodkowego układu nerwowego, położoną we wnętrzu jamy czaszki. Zarządza on wieloma funkcjami organizmu, takimi jak praca narządów wewnętrznych, zdolności poruszania się oraz myśleniem i emocjami.

Mózg składa się z trzech głównych części:

• przodomózgowia,
• śródmózgowia,
• tyłomózgowia.

Przodomózgowie dzieli się na dwie połowy , które tworzą lewą i prawą półkulę mózgu. Półkule mózgu stanowią największą część przodomózgowia. Ich zewnętrzna powierzchnia jest pofałdowana i tworzy wiele zakrętów i bruzd, które znacznie powiększają jego powierzchnię. Większa część powierzchni mózgu jest głęboko ukryta w bruzdach.

Każda półkula dzieli się na płaty:

• czołowy,
• ciemieniowy,
• potyliczny,
• skroniowy.

Nazwy ich pochodzą od sąsiadujących z nimi kości czaszki. Obie półkule łączy spoiwo wielkie, skupisko wielu włókien położonych głęboko w bruździe środkowej.

Tylny odcinek międzymózgowia łączy się ze śródmózgowiem, które przechodzi w most i rdzeń przedłużony w tyłomózgowiu. Śródmózgowie i tyłomózgowie zawierają włókna nerwowe łączące półkule mózgu z jądrami nerwów czaszkowych, a także z niższymi ośrodkami w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Zawierają również jądra nerwów czaszkowych.

Większość tworu siatkowatego sieci włókien nerwowych, leży w śródmózgowiu i tyłomózgowiu. W układzie tym znajdują się ważne ośrodki oddechowe, sercowe i naczynioworuchowe.

Za tyłomózgowiem znajduje się móżdżek, który łączy się z nim za pomocą trzech par wąskich struktur, tzw. konarów móżdżku. Konary te zapewniają połączenie móżdżku z resztą mózgu i rdzeniem kręgowym.

Mózg „pływa” w ochronnej warstwie płynu mózgowo-rdzeniowego, który jest wytwarzany w układzie komorowym leżącym w wnętrzu mózgu. Ma to na celu chronić delikatną tkankę mózgu i rdzenia kręgowego przed urazami i infekcjami.

Wyróżniamy cztery komory i w każdej z nich wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. Trzy z nich znajdują się w przodomózgowiu: dwie parzyste komory boczne są największe, a każda z nich leży w jednej z półkul mózgu. Komora trzecia to wąska jama leżąca pomiędzy wzgórzem w podwzgórzem komunikująca się zarówno z komorami bocznymi jak i komorą czwartą, która jest umieszczona w tyłomózgowiu w obrębie móżdżku.

Wąski kanał, który łączy komorę czwartą z trzecią nazywany jest wodociągiem mózgu. Komora czwarta, która jest najważniejsza ze względu na omawianą jednostkę chorobową, ma nieco odmienną budowę od pozostałych komór. Jej sklepienie jest niepełne, dzięki czemu może się ona komunikować z przestrzenią podpajęczynówkową. Komora IV posiada dwa otwory Lushi oraz jeden nieparzysty otwór Magendiego, przez które płyn mózgowo-rdzeniowy przechodzi do przestrzeni podpajęczynówkowej.

Płyn mózgowo-rdzeniowy wytwarzany jest w splocie naczyniówkowym znajdującym się
we wszystkich komorach. I tak kolejno: wytworzony płyn w komorach bocznych przechodzi przez otwór międzykomorowy do komory III. Stąd wraz z płynem wytworzonym w tej komorze wodociągiem mózgu przepływa do komory czwartej, a dalej otworami bocznym i pośrodkowym do przestrzeni podpajęczynówkowej, która otacza mózg.

W związku z tym, że płyn mózgowo-rdzeniowy jest ciągle produkowany, musi on stale odpływać, aby nie wytwarzało się zbyt duże ciśnienie. Za tę operację odpowiedzialne są tzw. Wypustki ziarnistości pajęczynówki. To one odprowadzają płyn do zatok żylnych.

Móżdżek

Do podstawowych funkcji móżdżku należy utrzymanie równowagi i pionowej postawy ciała, utrzymanie napięcia mięśniowego, koordynacja ruchów oraz kontrola precyzji ruchów. Móżdżek jest strukturą o charakterze motorycznym, nie posiada on własnej pamięci.

• oordynacja ruchowa,
• równowaga,
• tonus (napięcie) mięśni,
• uczenie się zachowań motorycznych (np. jazda na rowerze),
• decyduje o płynności i precyzji ruchów dowolnych (współdziała z okolicą ruchową kory
• mózgowej).

Móżdżek jest częścią tyłomózgowia i stanowi on jedną czwartą masy mózgu. Wzdłużny obraz ukazuje, iż móżdżek dzieli się na dwie półkule i robaka pomiędzy nimi. Składa się z trzech płatów: przedniego, tylnego oraz kłaczkowo-grudkowego. Cały móżdżek pokryty jest pofałdowaną, trzywarstwową korą, a wewnątrz móżdżku znajduje się istota biała, składająca się z komórek nerwowych oraz ze skupisk neuronów. Wyróżnia się trzy filogenetyczne części móżdżku:

1. Móżdżek stary. Jest to część ściśle związana z narządem przedsionkowym. Dzięki aferentnym impulsom kinestetycznym przy każdym położeniu i ruchu głowy, móżdżek może przez swoje drogi odśrodkowe wpływać na motoneurony rdzenia kręgowego w celu utrzymania równowagi ciała.
2. Móżdżek dawny. Jest to część otrzymująca włókna nerwowe dośrodkowe głównie drogami nerwowymi wstępującymi rdzenia kręgowego. Rdzeniowe impulsy docierają do kory móżdżku, przenosząc informację o każdej aktualnej pozycji ciała.
3. Móżdżek nowy. Ta część rozwinęła się filogenetycznie wraz z rozwojem mózgu człowieka i z chwilą wystąpienia zdolności kroczenia w pozycji wyprostowanej. Wszystkie czynności móżdżku przebiegają poniżej progu świadomości człowieka.

Literatura opisuje iż główną rolę móżdżku, jest koordynacja ruchu, który początkuje kor mózgowa, i że to część mózgowo-móżdżkowa jest uwarunkowana inicjacją ruchu, zwłaszcz w odpowiedzi na bodźce wzrokowe i słuchowe. Oprócz tego, bardzo ważną funkcją móżdżku jes nabywanie nowych umiejętności ruchowych oraz wykonywanie precyzyjnych ruchów dowolnych Grupa komórek Purkinjego występujących w móżdżku, sprzęgająca oba jądra wstawkowe moż zapewnić koordynację mięśni posturalnych wzdłuż osi ciała, co ma istotne znaczenie w chodzeniu W zależności od sytuacji móżdżek działa w jednym z dwóch trybów pracy, trybie sprzężeni zwrotnego lub w trybie sprzężenia do przodu.

W sprzężeniu zwrotnym móżdżek porównuje zamierzony ruch z wykonywanym. Sygnał błęd powstający przy porównaniu jest wykorzystywany do zmniejszenia występujących różnic Sygnały te aktywują komórki Purkinjego.
W ruchach zbyt szybkich, w których nie może być wykorzystane sprzężenie zwrotne, móżdże wysyła zaprogramowaną wcześniej sekwencję rozkazów, która ma wyłowić przewidywany efek w zachowaniu ruchowym. Sprzężenie do przodu działa dobrze, pod warunkiem że ni niespodziewanego się nie wydarzy w trakcie wykonywanego ruchu.

Sprzężenie między komórkami kory móżdżku tworzy system oscylacyjny, działający z częstotliwaścią 50 cykli na sekundę, a pobudzenie trwa 20-30 milisekund.

Móżdżek dostaje informacje z wielu ośrodków mózgu, szybko je analizuje i odpowiednio moduluje, aby ruchy były płynne i dokładne. Decyduje, które mięśnie mają się kurczyć, a których odruch rozciągania ma być zahamowany, z jaką siłą etc. Móżdżek także stale kontroluje przebieg ruchu i wprowadza do niego automatyczne poprawki.

Aby to obrazowo wyjaśnić posłużę się przykładem: widzimy walizkę, którą mamy podnieść. Nie wiemy jednak, że została ona wcześniej przez kogoś opróżniona i teraz jest bardzo lekka. Móżdżek podejmuje więc decyzję, że siła przyłożona ma być dość duża. Efektem jest, że walizka ta “wylatuje w powietrze”, a my sami tracimy równowagę. W ułamku sekundy móżdżek redukuje przyłożoną siłę, a nawet każe przeciwstawnemu mięśniowi wyhamować walizkę, aby np. nie został on uszkodzony. Zmienia także napięcie innych mięśni szkieletowych, aby przywrócić równowagę.

Móżdżek otrzymuje informacje z:

• narządów ruchu – mięśni, stawów i wiązadeł (z proprioreceptorów)
• ze skóry, narządów wzroku, słuchu, równowagi, rąk, stóp
• z okolicy ruchowej kory mózgu
• z ośrodków ruchowych rdzenia kręgowego

Rodzaje informacji docierających do móżdżku:

• o stanie narządów ruchu,
• o ruchu aktualnie wykonywanym
• o stanie pobudzenia ośrodków ruchowych
• o zakłóceniach równowagi ciała.

Znaczna ilość ruchów dowolnych wykonywanych przez człowieka musi być wyuczona. Uczeniem się ruchów nazywa się wielokrotne próby wykonania danego zadania (ruchu). Przewidywanie musi być wyuczone gdyż nie rozłącznie związane jest ze sprzężeniem od przodu. Uczenie się ruchów jest niezbędne do uzyskiwania umiejętności wykonywania dowolnych zadań ruchowych, łącznie z mową, chodzeniem czy też jazdą na rowerze.

Neuromechanizm równowagi

Ważne by zrozumieć w pełni istotę koordynację ruchu i równowagi należy omówić jeszcze neuromechanizm równowagi. Aczkolwiek trudno będzie zrozumieć neuromechanizm równowagi bez streszczenia struktur anatomicznych równowagi.

Układ równowagi tworzy sieć neuronowa. W skład tej sieci wchodzą neurony:

• Narządu przedsionkowego (błędnika);
• Jąder ruchowych nerwów czaszkowych mięśni gałek ocznych;
• Kory móżdżku;
• Kory mózgowej zakrętu zaśrodkowego i płata ciemieniowego;
• Motoneurony rdzenia kręgowego

Istotną składową tej sieci jest narząd przedsionkowy. Narząd ten obejmuje pozasłuchową część błędnika, z dwoma narządami otolitowymi (łagiewka i woreczka) i trzema kanałami półkolistymi oraz zespół czterech jąder przedsionkowych zlokalizowanych w dnie komory czwartej mózgu. Wewnątrz łagiewki, woreczka i kanałów półkolistych znajdują się receptory kinestetyczne. Są to komórki zmysłowe, tzw. włoskowate, które reagują jak mechanoreceptory

Korekta móżdżkowa polega na regulacji napięcia mięśniowego, na rozłożenie go między prostowniki a zginacze. Dlatego ważne jest aby było prawidłowe połączenie z narządem przedsionkowym ( prostowniki i zginacze – hamuje zginacze) i z jądrem czerwiennym (hamuje prostowniki a pobudza zginacze).

Objawy uszkodzenia móżdżku

• Atonia – spadek napięcia mięśniowego;
• Astezja – zaburzenie postawy, utrzymanie postawy jest zależne od robaka móżdżku – utrata funkcji móżdżku dawnego;
• Astenia – szybka znużalność mięśni – brak hamującego działania móżdżku – włókna kurczą się w sposób niezorganizowany i zużywają więcej energii niż mogą;
• Ataksja – nieborność móżdżkowa – bezwład w działaniu kończyn – niezgrabne, sztywne ruchy, może przybierać formę Dysmetrii;
• Dysmetria – niemożność zatrzymania ruchu, jej dwie postacie to hypermetria ( ruch jest zbyt obszerny) i hypometria (ruch jest zbyt krótki);
• Adiadokohinezja – niemożność wykonania ruchów na przemiennych;
• Drżenie zamiarowe – przed wykonaniem ruchu dochodzi do drżenia kończyny;
• Mowa skandowana – słowa są źle artykułowane, słowa są przerywane

Wodogłowie

Łacińska nazwa wodogłowia (łac. hydrocephalus) wywodzi się z dwóch greckich słów: hydro oznaczającego wodę i kephale oznaczającego głowę.

Z klinicznego punktu widzenia wodogłowie to zachwianie równowagi i proporcji pomiędzy ilością wytwarzanego i wchłanianego płynu mózgowo-rdzeniowego. Doprowadza to do znacznego poszerzenia przestrzeni płynowych mózgu na skutek gromadzenia się w nich płynu.

Literatura wymienia liczne podziały wodogłowia, najbardziej przydatne podziały uwzględniają:

• stopień aktywności wodogłowia (wyrównane czy też nie wyrównane);
• zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego z powodu wrodzonej niedrożności wodociągu mózgu, otworów bocznych i pośrodkowych komory IV lub w następstwie ich ucisku z zewnątrz przez guzy itp. – wodogłowie niekomunikujące;
• upośledzenie wchłaniania płynu z przestrzeni podpajęczynówkowej spowodowane niewydolnością kosmków pajęczynówki lub zaburzeniem ciśnienia żylnego w obrębie czaszki – wodogłowie komunikujące;
• zanik tkanki mózgowej; w miejscu gdzie powinna znajdować się tkanka mózgowa – w przypadku jej braku – znajduje się płyn mózgowo-rdzeniowy – tzw. Wodogłowie ex vacuo;
• zaburzenia rozwojowe ( wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego);
• procesy zapalne oraz zespoły uciskowe.

Procesy te mogą wytworzyć się zarazem w życiu płodowym ( wodogłowie wrodzone) jak i po narodzinach (zespół wodogłowia nabytego).

Wśród wad rozwojowych o.u.n. doprowadzających do zespołu wodogłowia wymienia się:

• wrodzoną niedrożność i dysplazję wodociągu mózgu (Sylwiusza), którą to wadę przypisuje się niekidy dziedziczeniu recesywnemu sprzężonemu z chromosomem X;
• zespół Arnolda-Chiariego, zwłaszcza jeśli łączy się on z obecnością przepukliny mózgowej lub oponowo-rdzeniowej;
• zespół Dandy-Walkera, który został opisany wyżej

Niestety w większości przypadków wodogłowie to stan trwający całe życie i należy mówić raczej o leczeniu niż wyleczeniu wodogłowia. Na rysunkach poniżej przedstawiono co dzieje się z komorami mózgu gdy przepływ płynu jest z jakiejś przyczyny zablokowany:

U niemowląt rozpoznanie jest dość proste, gdyż szwy łączące poszczególne kości czaszki są jeszcze nie zrośnięte. Przede wszystkim można stwierdzić powiększenie się obwodu głowy. Ciemiączko, które normalnie jest miękkie staje się twarde i uwypuklone. Skóra głowy błyszczy, jest cienka a żyły bardzo się poszerzają i uwypuklają. Po za tym mogą pojawić się następujące objawy: wymioty, niepokój dziecka, tendencja do patrzenia w dół tzw. „objaw zachodzącego łońce” i czasami drgawki. W rozpoznaniu wodogłowia bardzo ważnymi badaniami są: tomografia komputerowa (TK) lub magnetyczny razonans jądrowy (MRI). Leczenie wodogłowia polega na założeniu zastawki dokomorowej i odprowadzeniu nadmiaru płynu z komór i przestrzeni podpajęczej do jamy otrzewnowej lub opłucnej albo też bezpośrednio do przedsionka serca.

Objawy Zespołu Dandy-Walkera

Symptomy mogące świadczyć o zespole rozwijają się powoli, a potrafią już pojawiać si we wczesnym dzieciństwie. Na pierwszy plan wysuwają się objawy związane z omówiony wcześniej wodogłowiem i wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Aczkolwiek początek moż również przebiegać znienacka i mieć związek ze stanami zapalnymi lub urazami.

Trzeba zdawać sobie sprawę, że każdy początek tego zespołu jest inny. Nie ma wzorcoweg obrazu choroby, ponieważ oznaki różnią się w zależności od pacjenta, uszkodzeń w obrębi móżdżku, wielkości wodogłowia, czy też czasu zmagania się z zespołem.

Pierwsze delikatne objawy schorzenia w obrębie czaszki pojawiają się ze względu na wspomnian już wodogłowie. Ponadto dziecko ma słabsze mięśnie szyi (trudności z utrzymaniem głowy i wolniej rozwija się pod względem psychomotorycznym.

Natomiast dzieci starsze będą wykazywać objawy związane ze wzmożonym ciśnienie wewnątrzczaszkowym, do których należy opóźnienie chodzenia, stałe rozdrażnienie, drgawki ataksja, nudności, wymioty, oczopląs, mimowolne ruchy mięśni, problemy z utrzymanie równowagi i koordynacją ruchową. Może pojawić się również zaćma lub choroby oka Czasem zauważa się symptomy ze strony innych narządów jak np. wady serca wielotorbielowatość nerek, bezdechy śródsenne, jamistość rdzenia kręgowego, nieprawidłow budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa oraz deformacje kończyn i twarzy Ponadto około 50% chorych jest upośledzonych umysłowo.

Diagnostyka, etiologia i epidemiologia

Diagnostyka Zespołu Dandy-Walkera

Dzięki nowoczesnej technologii obecnej w medycynie diagnostyka zespołu jest możliwa jeszcze w życiu płodowym. W badaniu USG już około 20 hbt można stwierdzi poszerzenie układu komorowego. Natomiast kilka tygodni później w wykonanym ponownie badaniu można dostrzec specyficzne zmiany w morfologii tylnej jamy czaszki płodu.:

Według amerykańskich autorów będą to:

• Degenezja lub agenezja robaka móżdżku,
• Zmniejszenie i spłaszczenie półkul móżdżku wraz z ich przednio-bocznym przemieszczeniem,
• Położona centralnie torbiel komunikująca się z IV komorą,
• Poszerzenie komór bocznych

Po narodzinach podstawowym badaniem diagnostycznym jest wykonanie rezonans magnetycznego (MRI).

W przypadku diagnozowania u pacjentów w wieku późniejszym podstawą jest przeprowadzenie wnikliwej analizy fizykalnej i zebranie rzetelnego wywiadu o pacjencie. Oprócz badania fizykalnego, przydatne są techniki obrazowania takie jak:

• Tomografia komputerowa ( promienie rentgenowskie);
• Wspomniany już rezonans magnetyczny (pole magnetyczne)
• Czasem wykonuje się ventriculogram, czyli badanie rentgenowskie komór mózgu.

W przybliżeniu 80% z dzieci, u których stwierdzono zespół Dandy-Walkera diagnozuje się w pierwszym roku życia.

Etiologia i epidemiologia zespołu Dandy-Walkera

W większości przypadków etiologia wystąpienia zespołu Dandy-Walkera jest nieznana lecz istnieje hipoteza, iż przyczyną mogą być zaburzenia genetyczne. W genach są obecne struktury zwane chromosomami posiadające cechy specyficzne organizmu. Zawierają one kodowe „instrukcje” cech indywidualnych (kolor oczu, włosów, karnacja skóry itp.), które są materiałem genetycznym pochodzącym od genów rodziców. Zdarza się jednak, że zawierają one błąd genetyczny i dochodzi do zniekształcenia chromosomów, a szczególnie trisomii 18, trisomi 13, zespołu Turnera, tetrasomi 9p i 9pqh współistniejące z kariotypem 47 XY+dic (9) (q12) w limfocytach krwi obwodowej i prawidłowym kariotypem oznaczonym z fibroblastów.

Niekorzystny również jest wpływ niektórych środków farmakologicznych przyjmowanych przez kobiety w pierwszym trymestrze ciąży. W piśmiennictwie holenderskim opisano rozwój ZDW u płodu kobiet chorych na padaczkę, którym był podawany lek zawierający isotretinoin.

Literatura informuje iż występowanie zespołu Dandy-Walkera szacuje się na 1 : 25000 – 1 : 35000, choć dostrzegana jest zgodność co do tego, że tempo rozwijającej się technologii w dziedzinie badań ultrasonograficznych u ciężarnych , częstość wykrywania tego zespołu może się zwiększyć.

Leczenie i powikłania

Zespół Dandy-Walkera sam w sobie nie jest wyleczalny, natomiast dąży się do umożliwienia normalnego funkcjonowania chorej osoby w społeczeństwie. Osiąga się to m. in. dzięki leczeniu neurochirurgicznemu, poprzez założenie zastawki dokomorowej, której zadaniem jest odprowadzenie nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli „odbarczenia” wodogłowia. Po takim zabiegu pacjenci pozostają pod stałą opieką poradni neurochirurgicznej, okulistycznej i psychologicznej.

Niestety wodogłowie to nie jedyny dylemat dzieci chorych na ZDW. Oprócz tego stosuje się rehabilitację, aby nie dopuścić do zaburzeń motoryki ciała, mowy i narządów zmysłów. A proces rehabilitacji powinno się rozpocząć jak najwcześniej,

Na rezultaty prowadzonej rehabilitacji niestety należy cierpliwie i z wytrwałością czekać dość długo i nie wystarczy sama praca profesjonalnych rehabilitantów. W usprawnianie fizyczne poprzez ćwiczenia musi włączyć się rodzina chorego.

Do najczęściej stosowanych metod rehabilitacyjnych należą:

• Domana (kształtowanie rozwoju motorycznego ciała – duża motoryka, mowy, zręczności rąk – mała motoryka, dotyku, słuchu, wzroku);
• Bobath (rozwijająca odruchy fizjologiczne oraz hamująca odruchy przetrwałe patologicznie);
• Vojty (odruchowej lokomocji).

Powikłania w zespole Dandy-Walkera dotyczą praktycznie tylko tych pacjentów, którzy mają zaimplantowany układ zastawkowy. Do komplikacji wynikających z tego sposobu leczenia zaliczamy:

1. Zakażenia układów zastawkowych.
2. Niedrożność układów zastawkowych.
3. Zespoły przedrenowania.
4. Przemieszczenie drenu z otrzewnej./li>

Podsumowanie

Rozważania przeprowadzone w niniejszej pracy prowadzą do poniższych konkluzji.

Liczna literatura psychologii rozwojowej porusza zagadnienia mówiące, że wczesne dzieciństwo jest czasem charakterystycznej gotowości uczenia się swoistych elementarnych czynności. Nasuwa się tu pierwszy, sądzę nawet, że najważniejszy wniosek, który mówi, że szybkie i prawidłowe wykrycie ewentualnych braków rozwojowych stwarza ogromne możliwości wykorzystania zdumiewającego potencjału kompensacyjnego układu nerwowego oraz całego organizmu. Wielce ważne jest w przypadku dzieci chorych aby trafne zdiagnozowanie zaburzeń i lokalizacja ich źródła odbyła się jak najwcześniej. Szybka reakcja diagnostyczna daje szanse na równie szybkie podjęcie planowych, systematycznych terapii rehabilitacyjno – rewalidacyjnych. Działalność rodziny nad usprawnianiem chorego dziecka jest pierwszym ogniwem w tej jakże ciężkiej pracy, ale przede wszystkim wymagane jest tu ukierunkowanie rodziców i przekazanie im niezbędnej, gruntowej i szczegółowej wiedzy o schorzeniu dotkniętym ich dziecko. Uzyskanie obszernych informacji powinno być możliwe dzięki konsultacjom z lekarzami, terapeutami, znającymi problematykę dziecka dysfunkcyjnego. Podparcie mojego drugiego wniosku znalazłam w literaturze, G. Kwaśniewska opisuje: „Pomoc rodzicom dzieci z grupy podwyższonego ryzyka w celu uzyskania maksymalnie korzystnych wyników leczenia polegać powinna przede wszystkim na: zorganizowanej opiece lekarsko-psychologicznej, zapewniającej całokształt leczenia
i jego ciągłości; systematycznej i wyczerpującej informacji rodziców o istocie schorzenia i możliwościach rozwojowych dziecka; ustaleniu programu postępowania leczniczego realizowanego w miarę możliwości przez rodziców, wspieranych okresowym instruktażem; oraz, uważam za bardzo istotną kwestię, kształtowaniu postaw rodziców w stosunku do dziecka. Niestety dzisiejsze realia udowadniają, iż brakuje ciągłości w modelu diagnostyczno-konsultacyjnej. Spotkałam się również z niedostępnością kadry specjalistów podejmujących się organizowania i prowadzenia opieki nad matką i dzieckiem. Mój kolejny wniosek również znajduje utwierdzenie w literaturze. Konieczne jest nadzorowanie i patronat, ponieważ po urodzeniu dziecka dysfunkcyjnego matka nie jest przygotowana do nowych zadań, często przerastających jej siłę i wiedzę. Najczęściej wraz z dzieckiem to ona potrzebuje specjalistycznej pomocy i opieki, niestety często jest tak, że jej nie otrzymuje lub pojawia się ona zbyt późno.

Studiując i zapoznając się z tematyką opisaną w powyższej pracy, ale również doświadczając osobiście tych zagadnień jako mama niepełnosprawnego dziecka, uważam, że ogromnie ważna dla rodziców chorego dziecka jest opieka i wsparcie, poprzez rozbudowę systemową, instytucjonalną i społeczną. Ważnym aspektem jest również wspieranie działalności poza instytucjonalnych w postaci wszelkich stowarzyszeń czy fundacji.

Do kolejnych moich wniosków należy, iż konieczna jest zmiana postaw społeczeństwa wobec osób niepełnosprawnych i rodzin wychowujących dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi. Niestety ciągle w naszym kraju dominują postawy negatywne lub ambiwalentne niż pozytywne. Czynnikami wpływającymi na pozytywne nastawienie społeczeństwa są wiedza na temat różnych dysfunkcji rozwoju oraz częsty kontakt z osobami niepełnosprawnymi. Ogromną rolę spełniają również wartości jakimi kierują się ludzie w codziennym życiu. We współczesnym świecie dominują wartości utylitarne, hedonistyczne, skierowane na „mieć” a nie na „być”. Choroba czy każda inność jest czymś czego ludzie unikają, nie chcąc zastanowić się nad problematyką choroby. Tylko wartości determinują postawy ludzkie. Wartości humanitarne skierowane na drugiego człowieka i jego godność, zawsze będą generowały pozytywne zachowania a te z kolei będą wpływać na lepszy, pełniejszy proces rehabilitacyjny dzieci niepełnosprawnych. Miarą wielkości społeczeństwa jest stosunek jaki ma ono do ludzi chorych i niepełnosprawnych.

Ostatecznym podsumowaniem moich rozważań będą słowa wypowiedziane przez Papieża Jana Pawła II:

„Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym
sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka”

Serdeczne „Dziękuję” dla: Mamy Gabrysi Ewy Wiśniewskiej Ewy Wojciechowskiej

Padaczka jako dolegliwość towarzysząca zespołowi Dandy-Walkera

Adrianna Wilczek – neurolog dziecięcy Dr nauk med., specjalista neurolog dziecięcy, pediatra; Wrocław

Podstawową zasadą postępowania w przebiegu napadu padaczkowego jest aby nie szkodzić i zachować spokój, co jest trudne zwłaszcza dla osób, które po raz pierwszy zetkęły się z napadem.

Napad z uogólnionymi drgawkami kończy się zazwyczaj po kilku minutach (2-3 min) i mimo swego groźnego wyglądu nie stanowi zagrożenia dla życia, dlatego w zdecydowanej większości przypadków w trakcie trwania napadu nie istnieje konieczność interwencji lekarskiej.

U niektórych chorych przed napadem pojawiają się zwiastuny tzw. aura przednapadowa. Dziecko nawet na kilka dni przed napadem bywa marudne, niekiedy pobudzone, odczuwa lęk, mogą być też inne objawy w postaci zawrotów głowy oraz nudności. U innych nie obserwuje się żadnych sygnałów poprzedzających napad, który pojawia się nagle.

POSTĘPOWANIE W CZASIE NAPADU

Rozważania przeprowadzone w niniejszej pracy prowadzą do poniższych konkluzji.

Należy umieścić chorego w bezpiecznym miejscu, z dala od ruchu ulicznego, wody etc. i usunąć wszystkie przedmioty, o które dziecko mogłoby w trakcie napadu się uderzyć. Pod głowę chorego możemy podłożyć szalik, czy kurtkę, (zabezpieczenie przed ewentualnym urazem) należy zdjąć okulary, rozluźnić pasek etc.

Należy upewnić się, że dziecko nie ma niczego w jamie ustnej i jeśli jest to jeszcze możliwe usunąć np. resztki pokarmu. Jeśli dziecko obficie się ślini należy przechylić głowę na bok celem uniknięcia zachłyśnięcia. Koniecznym jest, aby zapewnić dziecku stały dopływ powietrza (rozluźnić ubranie zwłaszcza w okolicy szyi).

Chory powinien leżeć w pozycji bezpiecznej tzn. na boku z głową poniżej tułowia na miękkim w miarę możliwości podłożu. Po napadzie należy zapewnić choremu spokój i dać możliwość odpoczynku. Najczęściej dziecko jest zmęczone, senne, należy pozwolić mu spać. Sen po napadzie jest zjawiskiem naturalnym i korzystnym dla chorego. Niekiedy zdarza się, że występuje pobudzenie. Nie wolno używać wobec dziecka siły, z reguły jest to faza krótka i ustępuje samoistnie jak sam napad. Jeśli drgawki nie miną w krótkim czasie lub gdy chory na dłuższy czas traci oddech lub po jednym napadzie występuje kolejny, a pacjent nie odzyskuje świadomości między nimi, należy wezwać pomoc medyczną. Osoby obecne przy chorym powinny z nim zostać, aż do momentu oddania go pod fachową opiekę. Dokładna obserwacja napadu to dla lekarza bardzo cenne informacje.

W każdym przypadku jeśli:

• jest to pierwszy napad drgawkowy u dziecka,
• różni się od poprzednio obserwowanych u chorego,
• przedłuża się powyżej 5 minut,
• drgawki nie ustępują po podaniu leku przepisanego przez lekarza (Diazepam we wlewce doodbytniczej w dawkach zalecanych przez lekarza) przerywającego napad należy wezwać pomoc medyczną.

Osoby obecne przy chorym powinny z nim zostać, aż do odzyskania pełnej sprawności, a przy przedłużającym się napadzie do momentu oddania go pod fachową opiekę. Jeżeli dziecko ma rozpoznaną padaczkę cennym byłoby, aby informacja na temat choroby znajdowała się w jego rzeczach osobistych. Mam nadzieję, iż w przyszłości będzie powszechne używanie identyfikatorów z informacją o chorobie, tak jak dotyczy to pacjentów z cukrzycą.

CZEGO NIE NALEŻY ROBIĆ W TRAKCIE NAPADU

• nie próbować otwierać zaciśniętych szczęk nawet jeśli doszło do przygryzienia języka,
• nie wkładać żadnych przedmiotów do ust !!!
• nie układać na siłę dziecka w pozycji na boku lub z wysoko uniesioną głową (ryzyko ograniczenie dopływu powietrza) i przytrzymywać rąk i nóg,
• nie budzić dziecka poprzez potrząsanie, uderzanie, polewanie wodą,
• nie podawać choremu napojów,
• nie robić sztucznego oddychania

WODOGŁOWIE WIEKU ROZWOJOWEGO pod redakcją Marcina Roszkowskiego

Kolejnym przykładem wodogłowia, którego przyczyny upatruje się w niedrożności otworów odpływowych komory IV, jest wodogłowie w zespole Dandy-Walkera (DWS). Na zespół ten składa się: wodogłowie, torbiel tylnego dołu czaszkowego i niedorozwój (dysgenezja) dolnego robaka móżdżku. Zespół opisany został przez Dandy’ego i Blackfana w 1914 roku, a Taggartza jego przyczynę uznali niedrożność otworów Luschki i Magendiego [teoria artrezji]. Bardzo często towarzyszą inne wady ośrodkowego układu nerwowego najczęściej struktur linii środkowej mózgu (np. niedorozwój ciała modzelowatego) oraz wady innych narządów w zakresie układów kostnego,oddechowego, pokarmowego i moczowo-płciowego. Przypadki przypominające zespół Dandy-Walkera, lecz z mniejszą hypoplazją robaka zostały przez Harwood-Nash’a i Fritz’a nazwane Dandy-Walker Variant (DWV)

Str.12.

Leczenie zespołu Dandy-Walkera

Na zespół ten składają się: wodogłowie, torbiel tylnej jamy czaszkowej i dysgenezja robaka móżdżku. Pierwszy opis kliniczny pochodzi z 1914 roku (Dandy i Blackfan). Patogenetyczna teoria atrezji otworów Luschki i Maggendiego (Taggart?a i Walker’a) tłumaczy powstanie wodogłowia w tym zespole. Niektórzy za bardziej prawdopodobną uważają teorię Bendy, który twierdził, że przyczyną powstania torbieli tylnego dołu jest wrodzony niedorozwój robaka i brak naturalnych zmian wstecznych zasłony rdzeniowej tylnej u płodu. Nie istnieje jednolity, powszechnie stosowany sposób leczenia operacyjnego tego zespołu. Biorąc pod uwagę zachowaną w większości przypadków drożność wodociągu, wielu autorów uważa, że implantacja zastawki komorowo-otrzewnowej jest wystarczająca. Ze względu na dużą częstość występowania wtórnej czynnościowej stenozy wodociągu Raimondi wskazuje na konieczność implantacji podwójnej zastawki komorowo-tylnojamowo-otrzewnowej. Inni za najlepszą metodę uważają implantację zastawki tylnojamowo-otrzewnowej, twierdząc, że stenozy wodociągu występują w tym zespole rzadko, a implantacja drenu do torbielowato poszerzonej komory IV rzadziej prowadzi do przedrenowania. W zespole Dandy-Walkera, pomimo niekomunikacyjnego charakteru wodogłowia, wentrikulostomia komory III jest nieskuteczna. W naszym ośrodku w większości przypadków implantowano zastawki komorowo-tylnojamowo-otrzewnowe.

Str.120-121

Tłumaczenie artykułu Journal Neuropathology i Experimental Neurology

Tom 13, strony 14-39

Wstęp

Jak wiadomo czwarta komora znajduje się w tylnej części mózgu. Połączenie komór mózgowych przebiega poprzez wąski kanał zwany wodociągiem mózgowo-rdzeniowym. Płyn mózgowo-rdzeniowy przepływający przez czwartą komorę opływa na zewnątrz mózg i rdzeń kręgowy pełniąc również funkcję amortyzacyjną. W zespole Dandy- Walkera czwarta komora (i inne komory w mózgu) stają się anormalnie szerokie, z powodu nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w głowie co powoduje wodogłowie. Drugą anormalnością w syndromie Dandy-Walkera jest nierozwinięty móżdżek. Móżdżek znajduje się w tylnej części dna mózgu, który odgrywa ważną rolę w ruchu i koordynacji. Cysta określana jako torbiel, która jest obecna w zespole Dandy -Walkera zaczyna formować się w okresie płodowym. Cysta może w końcu urosnąć do takiej wielkości, która powoduje anomalie w położeniu i rozwoju móżdżku. Obszar w móżdżku znany robakiem jest albo częściowo niekompletny albo całkowicie niewykształcony. Robak móżdżku łączy jego prawą i lewą półkulę. Robak odgrywa ważną rolę w kontrolowaniu postawy i napięcia mięśni.

Jakie inne anomalia występują w zespole Dandy-Walkera?

Czasami w zespole Dandy – Walkera pojawiają się inne wady. Pojawienie się cysty w czwartej komorze zamyka prawidłowy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego przez dwa anatomiczne otwory. Te dwa otwory są znane jako otwór Luschki i otworu Magendiego. Skutkiem tego płyn mózgowo-rdzeniowy, który znajduje się w czwartej komorze nie może odpłynąć, jego poziom rośnie co skutkuje wodogłowiem.
Wodogłowie jest więc nienormalnym wzrostem ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w głowie.

Jakie są symptomy występowania zespołu Dandy-Walkera?

Symptomem zespołu Dandy-Walkera jest wodogłowie. Wodogłowiu zwykle towarzyszy powiększone ciśnienie na kości, które otaczają mózg. To ciśnienie może też spowodować rozejście szwów u niemowląt (miejsca, gdzie dwie kości łączą się razem) kończąc się anormalnie dużą czaszką. Czasami to jest jedyny objaw zespołu Dandy-Walkera. U ludzi z wodogłowiem skóra pokrywająca czaszkę jest cieńsza i dlatego żyły są bardziej widoczne. Niemowlęta mają słabe mięśnie szyi. U chorych występują zachwiania równowagi. Z powodu niekompletnego rozwoju móżdżku, rozwój motoryczny jest opóźniony. Na przykład , wiele dzieci zaczyna bardzo późno chodzić. Starsze dzieci z zespołem Dandy-Walkera, przy podwyższonym ciśnieniu płynu mózgowo-rdzeniowego są drażliwe, występują wymioty i konwulsje (nienormalne, surowe, mimowolne ruchy mięśni). W przybliżeniu 20 do 30% dzieci z Dandy – Walkerem, posiadają mimowolne ruchy mięśni i / albo zmniejszoną świadomość z powodu nadmiernego pobudzenia komórek nerwowych w mózgu. Niekompletny rozwój móżdżku u starszych dzieci z syndromem Dandy-Walkera powoduje osłabioną motorykę, brak równowagi, zawroty głowy i oczopląs. Mogą również występować inne zaburzenia w obrębie narządu wzroku np. katarakta, zaburzony rozwój siatkówki. Katarakta powoduje ciemnienie soczewki. Soczewka jest organem umieszczonym między kolorową częścią oka, która załamuje światło wpadające do oka. Zaburzony rozwój siatkówkowy jest wynikiem nienormalnego rozwoju siatkówki oka w okresie płodowym. Siatkówka oka jest obszarem z tyłu oka, które jest wrażliwe na światło. Szczelina błonowa jest wadą wrodzoną, w której naczyniówka oka nie jest właściwie wykształcona. Jest to błonowa warstwa w oku między twardówką (zewnętrzną, białą częścią oka) i siatkówką oka. Wszystkie te anormalności oka są bardzo trudne do zdiagnozowania. Podczas snu może wystąpić bezdech. Inne symptomy to wady serca, nienormalne ukształtowanie twarzy, kończyn, powiększona głowa, zajęcza warga. U chorych z Dandy – Walkerem mogą występować również anormalności w strukturze układu moczowego. Układ moczowy jest odpowiedzialny za prawidłowe wydalanie moczu z organizmu. Związane jest to z prawidłową filtracją krwi w nerkach i wydalaniu szkodliwych dla organizmu produktów i wody. Zaburzeniem jakie zdarza się przy tym schorzeniu jest wielotorbielowatość nerek (są zbyt duże ze względu na występujące na nich cysty). Nerki są dwoma organami umieszczonymi po obu stronach kręgosłupa, za żołądkiem.

Czy kręgosłup również dotknięty jest przez zespół Dandy – Walkera?

Tak, ale nie zawsze. Czasami, cysta wzdłuż czwartej komory rozciąga się aż do otwarcia kanału rdzenia kręgowego. Oddziaływanie na rdzeń kręgowy łączy się w Dandy – Walkerze z powstaniem jamistości rdzenia. Jamistość rdzenia występuje wówczas kiedy długie, płynne napełnione przestrzenie są obecne w substancji szarej rdzenia kręgowego i otoczone są przez grube tkanki o glejowatych komórkach. Glejowe komórki są podtrzymującymi komórkami. Długi, płynne wypełnione przestrzenie wyglądają jak rurki w rdzeniu kręgowym. Może to też wyglądać jak jedna długa rurka przebiegająca w rdzeniu kręgowym. Kręgi to kości ze specjalnym otworem tworzącym w całym kręgosłupie kanał kręgowy. U chorych z Dandy – Walkerem nienormalna budowa kręgów może występować w części lędźwiowo-krzyżowej kręgosłupa.

Jaki jest poziom inteligencji ludzi z zespołem Dandy – Walkera?

Niestety, wiele dzieci z zespołem Dandy-Walkera cierpi na opóźnienie umysłowe. Jednakże 50% chorych z Dandy-Walkerem rozwija się normalnie.

Co powoduje wystąpienie zespołu Dandy – Walkera ?

W większości wypadków , przyczyna wystąpienia zespołu Dandy-Walkera jest nieznana. Istnieje hipoteza, że może być to wynikiem zaburzeń genetycznych. W genach znajdują się struktury zwane chromosomami zawierające cechy osobnicze organizmu. Zawierają one kodowane „instrukcje” cech osobniczych (kolor oczu, włosów, karnacja skóry itp.). Materiał genetyczny jest pochodną genów rodziców. Mogą one jednak zawierać błąd genetyczny, który powoduje wystąpienie choroby. Hipotetycznie występowanie zespołu Dandy-Walkera wiąże się z powstaniem antygenu spowodowane przyjęciem leku zawierającego isotretinoin podczas pierwszych trzech miesięcy ciąży.

Jak diagnozuje się zespół Dandy – Walkera ?

Zespół Dandy-Walkera diagnozuje się za pomocą tomografu komputerowego (CT). Badanie tomografem komputerowym polega na zastosowaniu promieni Rentgena i technologii komputerowej dla stworzenia wyraźniejszego i bardziej szczegółowego obrazu niż w tradycyjnym badaniu rentgenowskim. Stosowanie rezonansu magnetycznego (MRI) do diagnozowania tej choroby pozwala ocenić więcej szczegółów. Badanie to polega na użyciu potężnych magnesów i technologii komputerowej do utworzenia szczegółowego obrazu mózgu. Jest jednak badaniem droższym niż tomografia komputerowa i przez to mniej stosowanym. Rzadko używaną techniką do zdiagnozowania zespołu Dandy-Walkera jest ventriculogram. Ventriculogram jest określonym rentgenowskim badaniem komór w mózgu, w których wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy stanowiący naturalną ochronę mózgu i rdzenia kręgowego.

Kiedy diagnozuje się wystąpienie zespołu Dandy-Walkera ?

W przybliżeniu 80% z dzieci, u których stwierdzono zespół Dandy-Walkera diagnozuje się w pierwszym roku życia. Diagnozowanie w tym okresie zwykle jest wynikiem powiększenia głowy spowodowanej przez nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego.
To nagromadzenie płynu często jest uciążliwe dla niemowlęcia i powoduje konieczność oceny przez lekarza.

Jak należy leczyć zespół Dandy – Walkera ?

Niestety, jeszcze nie wypracowano skutecznej metody wyleczenia strukturalnych wad spowodowanych przez zespół Dandy-Walkera. Jednak inne wady związane z tą chorobą podlegają leczeniu. W celu poprawy stanu motorycznego chorych stosowana jest szeroko pojęta fizykoterapia. Jednak nie gwarantuje ona pełnej sprawności. Stosuje się również leczenie farmakologiczne dla zmniejszenia dolegliwości takich jak mimowolne ruchy mięśni i / albo zmniejszoną świadomość z powodu nadmiernego pobudzenia komórek nerwowych w mózgu. Dla odprowadzenia nadmiaru płynu rdzeniowo-mózgowego stosuje się układ drenujący. Polega to na wprowadzeniu drenu do komory mózgu lub/i do dołu czaszki gdzie najczęściej znajduje się torbiel. Płyn odprowadzany jest poprzez układ zastawkowy za pomocą drenu do jamy otrzewnowej gdzie następuje jego samoczynne wchłanianie przez otrzewną. Procedura przetaczania płynu ma na celu zmniejszenie ciśnienia płynu rdzeniowo-mózgowego i powstrzymania poszerzania komór i powiększania głowy. Stosowanie dodatkowego drenu do cysty konieczne jest w przypadku braku komunikacji płynu cysty z innymi przestrzeniami płynowymi i komorami mózgu.

Czy cysta występująca w zespole Dandy-Walkera może być usunięta?

Cysta nie może zostać usunięta chirurgicznie ze względu na przechodzące przez nią naczynia krwionośne doprowadzające krew do mózgu. Usunięcie cysty spowodowałoby zbyt duże uszkodzenia mózgu.

Jak często występuje zespół Dandy – Walkera ?

Zespół Dandy-Walkera jest chorobą rzadką występującą statystycznie raz na 25-30 tysięcy narodzin.

Czy zespół Dandy-Walkera występuje częściej u dziewcząt czy chłopców ?

Badania podają różne wyniki analiz występowania choroby. Jedne źródła określają takie samo prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kobiet jak i u mężczyzn, inne wykazują częstsze występowanie choroby u kobiet.

Jaka jest prognoza dla chorych na zespół Dandy-Walkera?

Prognoza dla chorych z zespołem Dandy-Walkera jest zmienna, nawet kiedy nagromadzenie płynu rdzeniowo-mózgowego zostało poprawnie potraktowane we wczesnym stadium choroby. Ogólnie jednak występują wady związane z tym zespołem chorobowym, pogorszenie zdolności intelektualnych i ryzyko krótkowieczności.

Jak inaczej określa się zespół Dandy-Walkera ?

Zespół Dandy-Walkera znany jest również pod pojęciem Dandy-Walker, Dandy cysta Walker, Dandy wariant Walker i Dandy zniekształcenie Walker.

Kto zbadał i określił ten zespół chorobowy ?

Nazwa tego zespołu chorobowego została nadana od nazwisk dwóch lekarzy zajmujących się tym zagadnieniem – Waltera E. Dandy’ego i Arthura E. Walker’a. A. Walker był amerykańskim chirurgiem, który żył w latach 1907-1995. W. Dandy był amerykańskim neurochirurgiem żyjącym w latach 1886-1946. Po raz pierwszy przypadek tej choroby został opisany w 1914 roku przez W. Dandy’ego i amerykańskiego lekarza Kennetha Blackfana (1883-1941).
Dandy i Blackfan opisali przypadek 13-letniego dziecka z anormalnie wysoką ilością płynu mózgowo-rdzeniowego, cystą w dole czaszki i niekompletnie rozwiniętego robaka móżdżku.
Zwraca uwagę fakt, iż od pierwszej publikacji na ten temat minęło wiele lat ponieważ dopiero w 1942 roku. Arthur Walker i jego kolega Johhn Taggart wydali opracowanie, w którym opisali dziewięć przypadków dzieci urodzonych z wcześniej opisanymi objawami tej choroby. Nazwa – zespół Dandy-Walkera po pierwsze został użyty w 1954 roku przez C. E. Benda w publikacji naukowej pod tytułem „Dandy-Walker syndrom albo tak zwana atrezja otworu Magendiego.”

Fragmenty publikacji Fundacji Guardians of Hydrocephalus w Nowym Jorku

Co to jest zespół Dandy – Walkera?

Jest to wrodzona wada polegająca na zniekształceniu móżdżku (obszar z tyłu mózguodpowiadający za ruch). Płyn rdzeniowo-mózgowy wypełnia przestrzenie dookoła tego obszaru. Kluczowe cechy tego zespołu to powiększenie IV komory (kanał, który pozwala swobodnie płynąć między obszarami mózgu i rdzenia kręgowego jest zwężony), częściowa lub całkowita nieobecność robaka móżdżku (obszar między dwoma półkulami móżdżku) i powstanie cysty blisko wewnętrznej podstawy czaszki.

Często powiększa się ilość płynu i powstaje wzmożone ciśnienie śródczaszkowe. Zespół może rozwijać się ekspansywnie lub może rozwijać się niezauważalnie. Symptomy, które często występują we wczesnym dzieciństwie dotyczą zwolnionego rozwoju motoryki oraz powiększenie obwodu czaszki. U starszych dzieci podwyższone ciśnienie śródczaszkowe objawia się drażliwością, wymiotami, drgawkami, zachwianiem równowagi, brakiem koordynacji mięśni, oczopląsem. Inne symptomy to powiększony obwód głowy widoczny z tyłu czaszki, problemy z nerwami wzrokowymi, wadami serca, twarzy, kończyn.

Jak się leczy zespół Dandy – Walkera?

W zależności od objawów stosuje się leczenie polegające na implantacji zastawki, która stosowana jest w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą skorzystać z porad genetycznych w sytuacji kiedy planują więcej dzieci.

Jaka jest prognoza?

Dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą mieć problemy z intelektualnym rozwojem, nawet wówczas kiedy wodogłowie jest wcześnie wykryte i poprawnie leczone. Długość życia zależy od stanu tej wady i zmian z nią związanych. Występowania kilku wad może mieć istotny wpływ na długość życia.

Jakie należy robić badania?

Prowadzone są szerokie badania nad złożonymi mechanizmami normalnego rozwoju mózgu. Uzyskana na tej podstawie wiedza dostarcza wniosków dla zrozumienia nienormalnego rozwoju mózgu i daje nadzieję dla nowych sposobów zapobiegania zmianom wywołanym przez zespół Dandy-Walkera. Dandy-Walker Syndrom jest zniekształceniem mózgu oraz móżdżku (tyłomózgowie) połączonym z torbielowatym powiększeniem tej części, często towarzyszy temu wodogłowie. To zniekształcenie występuje w przybliżeniu raz na 25 000 dzieci. Częściej występuje u płci żeńskiej.Większość pacjentów, którzy mają klasyczne objawy zespołu Dandy-Walkera zwykle są diagnozowani w pierwszym roku życia. Dużo niemowląt ma dużą głowę i wypukłe ciemiączko. Dziecko może mieć słabe mięśnie szyi. U starszych dzieci zauważa się opóźniony rozwój i zaburzoną koordynację ruchową. Opóźnienie w rozwoju jest wspólną cechą syndromu Dandy-Walkera. Zespół Dandy-Walkera można leczyć chirurgicznie na zasadzie bypassu, umieszczając dren w komorach, później w cyście. Przetaczanie płynu rdzeniowo-mózgowego kontrolowane jest zastawką i płyn odprowadzany jest zazwyczaj do otrzewnej gdzie jest wchłaniany. Ważne dla neurochirurga jest badanie MRI. Jeśli zniekształcenie mózgu nie może być traktowane drenem pacjenci mają problemy z koordynacja ruchu i mają trudności z nauką. W proces leczenia zaangażowani są pediatrzy, neurolodzy, eurochirurdzy, genetycy, pedagodzy.

O zespole Dandy – Walkera

W publikacjach medycznych pojawiają się różne określenia choroby:
Dandy-Walker Syndrom
Dandy Malformacja
Dandy Cyst Walker
Dandy Variant Walker.
Z definicji Dandy-Walker jest wrodzonym zniekształceniem mózgu, zniekształceniem robaka móżdżku, rozszerzeniem IV komory. Dandy Cyst Walker jest cystą w móżdżku, łączy się z IV komorą. To powoduje trudność w prawidłowym przepływie płynu i prowadzi do wodogłowia. Ten typ choroby powstaje podczas wczesnego rozwoju embrionalnego. Cysta przymóżdżkowa ma kilka naczyń krwionośnych łączących się z mózgiem, tym samym usunięcie jest niemożliwe. Dandy – Walker Syndrom jest wykrywany poprzez badania za pomocą ultradźwięków przed narodzinami dziecka.

KOMPENDIUM ZESPOŁÓW I RZADKICH CHORÓB DZIECIĘCYCH pod redakcją Zbysława Kopyścia

Zespół Dandy – Walkera

Wrodzone wodogłowie z nieprawidłową budową robaka móżdżku i torbielowatym rozszerzeniem komory IV.Z. opisał W.E. Dandy (1921), a następnie A.E. Walker wspólnie z J.K. Taggartem (1942). Pierwsze opisy przedstawił R. Fusari i U. Rossi (1891-92). Etiopat. Przyczyną zespołu jest zaburzenie rozwojowe we wczesnym okresie życia płodowego polegające na braku udrożnienia otworów odpływowych Magendiego i Luschki. Wadzie tej towarzyszy również niedorozwój lub brak robaka móżdżku.

Charakterystyczne cechy zespołu Dandy-Walkera:

1.Wrodzone postępujące wodogłowie, wzmożenie ciśnienia śródczaszkowego z rozstępem szwów czaszkowych.
2.Tetraplegia.
3.Badanie rtg. Wentrykulografia: znacznego stopnia wodogłowie czterokomorowe z dużą komorą IV.
Arteriografia: wydłużenie żyły wielkiej mózgu oraz wysokie położenie zatoki prostej.
4.Inne anomalie: nagromadzenie się płynu w rozszerzonym kanale rdzeniowym, jamistość rdzenia, nieprawidłowości podstawy czaszki.

Materiał z tłumaczenia Nationale Institute of Neurological Disorders and Stroke w USA

Jakie są torbiele pajęczynówki ?

Cysty pajęczynówki są wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym, który wypełnia przestrzeń wokół mózgu i rdzenia kręgowego, a błoną pajęczynówki jako jednej z trzech powłok otaczających mózg i rdzeń kręgowy. Wrodzone cysty pajęczynówki powstają w pierwszych tygodniach ciąży i są wynikiem zaburzeń w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego. Wtórne torbiele pajęczynówki mają inny charakter niż wrodzone i są najczęściej wynikiem obrażeń głowy, zapalenia opon mózgowych, nowotworów lub jako powikłanie pooperacyjne mózgu. Większość torbieli pajęczynówek występuje w środkowym obszarze czaszki natomiast torbiele w okolicy rdzenia kręgowego są rzadsze. Lokalizacja i wielkość torbieli jest istotna ze względu na objawy związane z ich występowaniem. U większości osób z torbielami pajęczynówki pierwsze objawy występują przed 20 rokiem życia, zwłaszcza w pierwszym roku, ale są chorzy u których objawy nie występują. Prawdopodobieństwo wystąpienia torbieli pajęczynówki jest czterokrotnie częstsze u chłopców niż u dziewczynek. Typowymi objawami towarzyszącymi torbieli pajęczynówki są bóle głowy, nudności i wymioty, drgawki, zaburzenia słuchu i widzenia, zawroty głowy i trudności w utrzymaniu równowagi i chodzenia. Torbiel pajęczynówki w obrębie rdzenia kręgowego powoduje ucisk na rdzeń i nerwy i powoduje postępujące bóle pleców i nóg oraz drętwienie i mrowienie w nogach i rękach. Diagnozowanie najczęściej sprowadza się do wykonania MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego), które pomaga odróżnić wypełnione płynem torbiele pajęczynówki od innych rodzajów torbieli.

Jakie stosuje się leczenie?

Trwają ciągłe dyskusje nad właściwym sposobem leczenia torbieli pajęczynówki. Sposób leczenia zależy głównie od lokalizacji i wielkości torbieli. Jeśli torbiel jest mała i nie zakłóca funkcjonowania otaczających obszarów i nie powoduje objawów część lekarzy sugeruje nie podejmowanie leczenia. W przeszłości stosowano zastawkę do torbieli
w celu jej drenażu. Obecnie w dobie mikroneurochirurgii i powszechnie stosowanej techniki endoskopowej oraz metod, które pozwalają na najmniej inwazyjny zabieg lekarze skłaniają się do zabiegu polegającego na usunięciu części ścian torbieli lub jej otwarciu co powoduje połączenie z zewnętrzną przestrzenią płynową mózgu.

Jakie są prognozy?

Torbiel pajęczynówki nie poddana żadnemu leczeniu może powodować trwałe uszkodzenia neurologiczne, a podczas stopniowego rozszerzania się torbieli uszkodzenia mózgu lub krwotok do mózgu i rdzenia kręgowego. Objawy zwykle wskazują rozwiązania i sposób leczenia.

Jakie badania są prowadzone w sprawie leczenia torbieli pajęczynówki?

Narodowy Instytut prowadzi badania naukowe nad zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami pracy mózgu i układu nerwowego związanymi z występowaniem torbieli pajęczynówki w laboratoriach Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) oraz dodatkowe badania poprzez dotacje do głównych instytucji medycznych w całym kraju.
Wiele z tych badań skupia się na znalezieniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zaburzeń neurologicznych związanych z cystą pajęczynówki.

Co to jest zespół Dandy – Walkera?

Zespół Dandy – Walkera jest wrodzoną wadą mózgu, a anomalie rozwojowe obejmują móżdżek (obszar z tyłu mózgu, który kontroluje przepływ) i wypełnione płynem przestrzenie wokół niego. Kluczowe cechy tego zespołu to rozszerzenie czwartej komory (mały kanał, który umożliwia swobodny przepływ płynu między górnym i dolnym obszarem mózgu i rdzenia kręgowego), częściowy lub pełny brak obszaru mózgu między połączeniem dwóch półkul (cerebellar vermis) i torbiel formacji w pobliżu wewnętrznej podstawy czaszki. Wzrost wielkości przestrzeni płynu otaczającego mózg, jak również wzrost ciśnienia może również towarzyszyć tej chorobie. W zespole Dandy – Walkera objawy mogą się nasilać lub też pozostać niezauważone. Objawy, które często występują we wczesnym dzieciństwie to powolny rozwój psychomotoryczny dziecka i stopniowe rozszerzanie się czaszki. U starszych dzieci nasila się objaw zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz drażliwość, wymioty, drgawki, zaburzenia koordynacji mięśniowej oraz nieskoordynowane ruchy gałek ocznych. Z innych występujących objawów to zwiększony obwód głowy, „baniasty” tył czaszki, problemy neurologiczne w obrębie twarzy, szyi, oczu, zaburzenia oddychania i odruchów. Zespół Dandy – Walkera jest często związany z zaburzeniami innych części centralnego układu nerwowego w tym brak obszaru mózgu składającego się z włókien nerwowych łączących obie półkule (corpus callosum) oraz wad rozwojowych serca, twarzy, kończyn, palców rąk i nóg.

Jakie stosuje się leczenie?

Leczenie osób z zespołem Dandy-Walkera na ogół składa się z leczenia związanego z objawami towarzyszącymi chorobie. Specjalne zastawki stosowane są po to, aby odsączyć nadmiar płynu i są umieszczone wewnątrz czaszki. Powoduje to zmniejszenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego i zwiększa kontrolę. Rodzice dzieci z zespołem Dandy-Walkera mogą skorzystać z porad genetycznych gdy zamierzają mieć więcej dzieci.

Jakie są prognozy?

Efekt zespołu Dandy-Walkera w rozwoju intelektualnym jest zmienny. Niektóre dzieci rozwijają się normalnie, inne nie osiągają normalnego rozwoju intelektualnego nawet gdy nadmiar płynu traktowany jest wcześnie i prawidłowo. Długowieczność zależy od stopnia tego zespołu i powiązany z nim wad. Obecność wielu wad wrodzonych może skrócić życie chorego.

Jakie są prowadzone badania dotyczące zespołu Dandy – Walkera?

NINDS prowadzi szeroki zakres badań dotyczących złożonych mechanizmów w normalnym rozwoju mózgu. Wiedza zdobyta na podstawie tych podstawowych badań stanowi podstawę dla zrozumienia zaburzenia rozwoju mózgu i oferuje nadzieję na nowe metody leczenia i zapobiegania rozwoju mózgu, zaburzeń, takich jak zespół Dandy-Walkera.

Co to jest agnezja ciała modzelowatego (corpus callosum)?

Agenezja ciała modzelowatego (ACC) jest wadą wrodzoną, w którym struktura, która łączy dwie półkule w mózgu (korpusu callosum) częściowo lub całkowicie nie występuje. ACC może występować jako wada pojedyncza lub stan w połączeniu z innymi zaburzeniami mózgu w tym niedorozwój Arnold-Chiari, zespół Dandy-Walkera, zespół Andermanna, schizencefalia (lub głębokie podziały w tkance mózgowej) i nieprawidłowości w podziale przodomózgowia. Może też występować zespół Aicardi, który powoduje poważny niedorozwój umysłowy, drgawki, nieprawidłowości w obrębie kręgosłupa i zmiany w siatkówce oka. ACC może powodować wady w obrębie innych części ciała. Skutki choroby mogą od subtelnych i łagodnych przyjmować formę ciężkich w zależności od zaburzeń występujących w obrębie mózgu. U dzieci z najbardziej poważnymi wadami mózgu może występować opóźnienie intelektualne, drgawki, wodogłowie i spastyczność.

Czy istnieje leczenie?

Leczenie polega zazwyczaj na łagodzeniu objawów i napadów, jeżeli występują.

Jaka jest prognoza?

Rokowanie zależy od stopnia nasilenia i wady rozwojowej. ACC nie powoduje śmierci u większości dzieci. Stan umysłowy nie jest obniżony chociaż wiele dzieci z zaburzeniem ma średnią inteligencję, ale prowadzi normalne życie. Badania neuropsychologiczne ujawniają subtelne różnice w wyższej korowej funkcji mózgu w porównaniu do osób w tym samym wieku i wykształceniu bez ACC.

Jakie badania prowadzi się w ACC ?

W NINDS prowadzi się i obsługuje szeroki zakres badań złożonych mechanizmów w normalnym rozwoju mózgu. Wiedza zdobyta na podstawie badań naukowców pomaga zrozumieć ten proces i przewiduje możliwości bardziej efektywnego leczenia, a nawet zapobiegania zaburzenia rozwoju mózgu, takich jak ACC. Materiał z tłumaczenia Nationale Institute of Neurological Disorders and Stroke w USA. Informacje na temat choroby i leczenia pacjenta powinny być przede wszystkim uzyskane w drodze konsultacji z lekarzem i znajomości historii choroby pacjenta.